Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2013 - Tập 17 - Số 2
TẦM SOÁT ĐỘT BIẾN TRÊN ĐOẠN GEN MÃ HÓA CHO DOMAIN β+α CỦA ENZYME G6PD TRONG CÁC TRẺ SƠ SINH MẮC BỆNH THIẾU MEN G6PD TẠI THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

Đặng Thị Lan Anh*, Nguyễn Thị Huệ*

TÓM TẮT :

Bối cảnh: Thiếu men G6PD là một trong những bệnh di truyền phổ biến ở người với nhiều biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt ở trẻ sơ sinh. Nhằm góp phần hoàn chỉnh cơ sở dữ liệu về các đột biến gây bệnh thiếu men G6PD tại Việt Nam, làm tiền đề cho việc thiết lập các công cụ chẩn đoán phân tử, đề tài tập trung vào việc tầm soát các đột biến xuất hiện trên exon 8, 9, 10, 11, 12, 13 mã hóa cho domain β + α của enzyme G6PD-là nơi tập trung nhiều đột biến có ảnh hưởng lớn đến hoạt tính enzyme.

Phương pháp: Nghiên cứu được tiến hành theo mô hình cắt ngang, mô tả với đối tượng nghiên cứu là ba mươi trẻ sơ sinh nam được chẩn đoán là thiếu men G6PD. Những phân đoạn gen mục tiêu (exon 8, 9, 10, 11, 12, 13 của gen G6PD) từ các bệnh nhân này được nhân lên nhờ phản ứng PCR và được giải trình tự 2 chiều để tầm soát các đột biến.

Kết quả: Đã xác định được năm đột biến trên các phân đoạn gen G6PD mục tiêu (Viangchan, Union, 1311C>T, Canton, Kaiping). Trong đó đột biến đồng nghĩa (1311 C>T) chiếm tần số cao nhất (56,67%), tiếp đến là Viangchan (43,33%) và Canton (26,67%). Hai đột biến còn lại chỉ xuất hiện với tần số <10%.

Kết luận: Hai đột biến mất nghĩa : Viangchan và Canton chiếm tần số cao trong nghiên cứu này có thể là các đột biến chủ yếu gây bệnh trên quần thể người Kinh tại thành phố Hồ Chí Minh.

ABSTRACT :

Background: G6PD deficiency is one of the most popular human genetic diseases with a lot of serious manifestations, especially in newborns. To contribute to complete the G6PD mutation database for developing the molecular tests, this study focus on screening the mutations occuring on exon 8, 9, 10, 11, 12, 13 that encode for β + α domain of G6PD enzyme which contains amount of serious mutations.

Methods: This study was performed as the cross-sectional and observational model. Subjects of this study were thirty male newborns who were conluded as G6PD deficient patients. The target DNA regions (exons 8, 9, 10, 11, 12 and 13 of G6PD gene) of these patients were amplified by PCR and then sequenced in both directions of the DNA strands.

Results: Five mutations within the target G6PD DNA were identified (Viangchan, Union, 1311C>T, Canton, Kaiping). The highest frequency was the non-sense mutations (1311C>T) (56.67%). The Viangchan mutation occupied 43.33% in 30 Vietnamese deficient samples while Canton occurred with 26.67%. The other two mutations appeared with a rate less than 10%.

Conclusion: Two missense mutations: Viangchan and Canton occupying the high frequencies in this study may be the causative mutations in the Kinh deficient population in Ho Chi Minh city.

 

Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF