Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2013 - Tập 17 - Số 3
GIÁ TRỊ CỦA QF-PCR TRONG CHẨN ĐOÁN NHANH TRƯỚC SINH RỐI LOẠN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

Nguyễn Khắc Hân Hoan*, Phùng Như Toàn*, Quách Thị Hoàng Oanh*, Trần Nguyễn An Phú*, Nguyễn Thị Như Hoàng*

TÓM TẮT :

Đặt vấn đ: Lệch bội là nguyên nhân quan trọng gây ra sẩy thai và dị tật bẩm sinh. QF-PCR là kỹ thuật mới trong chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện và can thiệp sớm thai bị các bất thường này. Mục tiêu: Khảo sát giá trị của kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán nhanh trước sinh các rối loạn số lượng nhiễm sắc thể.

Đối tượng và phương pháp: Các trường hợp thai có nguy cơ cao bị rối loạn nhiễm sắc thể đãđược tầm soát phát hiện qua tiền căn sinh con dị tật bẩm sinh, xét nghiệm và siêu âm sẽ được chọc ối và chẩn đoán trước sinh nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y bằng kỹ thuật QF-PCR và so sánh kết quả với kỹ thuật tiêu chuẩn vàng là karyotype.

Kết quả: Trong số 400 thai được chẩn đoán trước sinh có 36 thai mang rối loạn nhiễm sắc thể (36/400; 9,0%). Kết quả này có tỉ lệ tương hợp 100% với kết quả karyotype. QF-PCR cóđộ nhạy là 100% (36/36), độ đặc hiệu là 100% (364/364), giá trị tiên đoán dương là 100% (36/36) và giá trị tiên đoán âm là 100% (364/364). Có 2 trường hợp thể khảm (46,XX/45,XO và 46,XX/47,XX,+21) được QF-PCR cho tín hiệu bất thường nhưng không thể kết luận. QF-PCR cũng phát hiện 2 trường hợp trisomy nhưng không biểu hiện được bản chất cấu trúc của chúng là 46,XX,-13,+t(13;13) và 46,XX,dup(18). Thời gian để thu nhận được kết quả từ kỹ thuật QF-PCR trung bình là 48 giờ.

Kết luận: QF-PCR là kỹ thuật chẩn đoán nhanh, đáng tin cậy trong chẩn đoán trước sinh rối loạn số lượng nhiễm sắc thể nhưng hạn chế trong chẩn đoán thể khảm và bất thường cấu trúc; do đó, cần chỉ định thêm kỹ thuật karyotype cho các trường hợp này

ABSTRACT :

Introduction: Aneuploidy is an important issue causing miscarriage and congenital abnormalities. QF-PCR is a new method in prenatal diagnosis of those disorders.

Objective: To evaluate the values of QF-PCR in fast prenatal diagnosis of chromosome disorders.

Method: Pregnancies detected at high risk of chromosome disorders via history of congenital abnormalities or biochemistry and ultrasound screening were performed amniocentesis and analysed chromosome 13, 18, 21, X and Y with QF-PCR and compared to gold standard karyotype.


Result: 400 pregnancies were diagnosed in which 36 fetuses are affected with chromosome disorder (36/400; 9.0%). Results from QF-PCR were 100% concordant with karyotype. The sensitivity, specificity, negative predictive value and positive predictive value were 100% (36/36), 100% (364/364), 100% (36/36) and 100% (364/364), respectively. There were two mosaicsm cases including 46,XX/45,XO and 46,XX/47,XX,+21 which were inconclusive with QF-PCR. Two trisomy cases detected by QF-PCR were 46,XX,-13,+t(13;13) and 46,XX,dup(18). Average turn around time of QF-PCR was 48 hours. Conclusion: QF-PCR is a fast and reliable method in prenatal diagnosis of chromosome disorders but limited in detecting mosaicsm and structural abnormalities. Karyotype is necessary in such cases.

Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF