Mục tiêu: Xác định các đặc điểm về huyết học, tỷ lệ đột biến JAK2V617F trên
bệnh nhân tăng tiểu cầu nguyên phát.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Tất cả các BN chẩn đoán
tăng tiểu cầu nguyên phát (TTCNP) theo tiêu chuẩn của WHO 2008 tại Bệnh viện Chợ
Rẫy từ tháng 01 năm 2012 đến tháng 01 năm 2013; nghiên cứu mô tả hồi cứu.
Kết quả: 28 BN được chẩn đoán TTCNP có tuổi trung bình 56 (19 – 85) với dấu hiệu
chính là số lượng tiểu cầu cao trong máu ngoại biên. Tỷ lệ nam/nữ 0,86. Số lượng
tiểu cầu trung bình 965 x 109/L. Tỷ lệ phát hiện đột biến JAK2V617F
là 60,7%. Trong đó, nhóm đột biến có độ tuổi lớn hơn, nồng độ Hb cao hơn
(p>0,05), số lượng BC và tiểu cầu thấp hơn (p>0,05).
Kết luận: Việc phát hiện ra đột biến JAK2V617F là một bước ngoặc quan trọng trong
chẩn đoán các nhóm bệnh thuộc Hội chứng tăng sinh tủy, mở ra thời kỳ nghiên cứu
các thuốc điều trị trúng đích đối với các bệnh có đột biến JAK2V617F.
Từ khoá: Hội chứng tăng sinh tủy (HCTST), Tăng tiểu cầu
nguyên phát (TTCNP), JAK2V617F.