Mục tiêu: Xác định các đặc điểm về huyết học, tỷ lệ đột biến JAK2V617F trên bệnh nhân tăng tiểu cầu nguyên phát.

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Tất cả các BN chẩn đoán tăng tiểu cầu nguyên phát (TTCNP) theo tiêu chuẩn của WHO 2008 tại Bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 01 năm 2012 đến tháng 01 năm 2013; nghiên cứu mô tả hồi cứu.

Kết quả: 28 BN được chẩn đoán TTCNP có tuổi trung bình 56 (19 – 85) với dấu hiệu chính là số lượng tiểu cầu cao trong máu ngoại biên. Tỷ lệ nam/nữ 0,86. Số lượng tiểu cầu trung bình 965 x 10⁹/L. Tỷ lệ phát hiện đột biến JAK2V617F là 60,7%. Trong đó, nhóm đột biến có độ tuổi lớn hơn, nồng độ Hb cao hơn (p>0,05), số lượng BC và tiểu cầu thấp hơn (p>0,05).

Kết luận: Việc phát hiện ra đột biến JAK2V617F là một bước ngoặc quan trọng trong chẩn đoán các nhóm bệnh thuộc Hội chứng tăng sinh tủy, mở ra thời kỳ nghiên cứu các thuốc điều trị trúng đích đối với các bệnh có đột biến JAK2V617F.

Objectives: To characterize the features of hematology, the rate of JAK2V617F mutation in essential thrombocythemia.

Method and patients: A retrospective study was conducted on all patients diagnosed as essential thrombocythemia (ET) according to WHO 2008 classification, at Cho Ray from January 2012 to January 2013.

Results: A total of 28 ET patients, with the mean age of 56 years (range: 19 – 85 years) with the major symptom of high platelet count in peripheral blood. The ratio of male to female is 0.86. Mean platelet count is 965 x 10⁹/L. The rate of JAK2V617F mutationó was 60.7%. The patients with mutation are older and have higher hemoglobin concentration (p>0.05), white blood cell count and platelet count are lower than ones without mutation.

Conclusions: The detection of JAK2V617F mutation has a very important role in diagnosis of myeloid proliferative neoplasms. It will open the time of research the target drugs for diseases with JAK2V617F mutation.