Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2016 - Tập 20 - Số 1
XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN EGFR Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ

Lê Kiều Minh*, Trần Văn Ngọc**, Russell Ronald Braeuer***

TÓM TẮT :

Đặt vấn đề: Đột biến gen EGFR xảy ra ở giai đoạn rất sớm và có tỷ lệ cao trong ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN). Liệu pháp điều trị trúng đích mang lại nhiều hiệu quả tốt trong việc điều trị cho các bệnh nhân UTPKTBN. Xác định đột biến gen có ý nghĩa quan trọng giúp bác sĩ trong việc lựa chọn phác đồ điều trị thích hợp để nâng cao hiệu quả điều trị cho bệnh nhân.

Mục tiêu nghiên cứu: Nghiên cứu này nhằm mô tả phổ đột biến của gen EGFR trên bệnh nhân Việt Nam, giúp tiên đoán đáp ứng lâm sàng với nhóm thuốc phân tử nhỏ TKIs.

Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: Từ tháng 06/2015 đến tháng 12/2015, 64 bệnh nhân UTPKTBN được khảo sát đột biến gen EGFR. Kỹ thuật PCR (polymerase chain reaction) được sử dụng để khuếch đại vùng chứa các exon 18 – 21 của EGFR từ bệnh phẩm là mô vùi nến. Sau đó đột biến của EGFR được xác định bằng kỹ thuật pyrosequencing.

Kết quả: 43/64 (67,2%) bệnh nhân UTPKTBN có đột biến gen EGFR, trong đó có 1 trường hợp đột biến G719S exon 18 (2.3%), 25 đột biến mất đoạn tại exon 19 (58,1%), 8 đột biến T790M exon 20 (18,6%), 13 đột biến L858R (30,2%) và 1 đột biến L861Q (2,3%) tại exon 21. Có 5 trường hợp tồn tại 2 đột biến.

Kết luận: Bệnh nhân Việt Nam bị UTPKTBN có tần suất đột biến EGFR cao với tỷ lệ 67,2% (43/64). Kỹ thuật pyrosequencing là một kỹ thuật bổ trợ tốt trong việc xác định đột biến gen EGFR từ mẫu mô UTPKTBN.

Từ khóa: Ung thư phổi tế bào không nhỏ; đột biến gen EGFR; liệu pháp điều trị trúng đích; pyrosequencing.

ABSTRACT :

Background: EGFR gene mutations occur in the early stage and have high frequency in non-small cell lung cancer (NSCLC). Targeted therapy has emerged to be an important strategy in the treatment of NSCLC. Detection of genetic mutation has great significance to help physicians choose the appropriate regimens to improve the effectiveness of treatment for patients.

Objectives: This study was performed to determine the EGFR mutation rate in Vietnamese NSCLC patients, predicting clinical response to small-molecule tyrosine kinase inhibitors for the treatment of lung cancer.

Methods: From June to December 2015, 64 patients were detected for EGFR gene mutations. Polymerase chain reaction (PCR) was used to amplify the region containing exons 18-21 of EGFR from formalin-fixed, paraffin-embedded lung carcinoma tissues. Then EGFR mutations were analyzed by using pyrosequencing.

 Results: 43/64 (67.2%) patients with EGFR mutations, including 1 case with G719S mutations exon 18 (2.3%), 25 deletions in exon 19 (58.1%), 8 cases with T790M mutation in exon 20 (18.6%), 13 cases with L858R mutation (30.2%) and 1 with L861Q mutation (2.3%) in exon 21. There were 5 cases occurred 2 mutations.

Conclusion: High EGFR mutation rate occurs Vietnamese NSCLC patients with 67,2% (43/64). Pyrosequencing is a good complementary technique in determining EGFR mutations in NSCLC patients.

Keywords: Non-small cell lung cancer; EGFR mutation; Targeted therapy; Pyrosequencing. 

Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF