Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2016 - Tập 20 - Số 1
NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN Ở GEN MUTYH TRÊN MÔ HÌNH CẤU TRÚC PROTEIN 3D

Nguyễn Hữu Huy*, Lê Minh Khôi**, Nguyễn Thị Băng Sương**

TÓM TẮT :

Mở đầu: Protein MUTYH là enzyme DNA glycosylase có vai trò quan trọng trong hệ thống sửa chữa cắt bỏ base giúp ngăn chặn các đột biến do các gốc oxy hóa tự do. Các đột biến ở gen MUTYH gây nên bệnh đa polyp liên quan đến gen MUTYH (MAP - MUTYH -associated polyposis) dẫn đến ung thư đại trực tràng. Hầu hết các đột biến trên gen MUTYH là đột biến điểm nên phương pháp hiệu quả nhất để phát hiện đột biến là giải trình tự. Hiện nay, đánh giá ảnh hưởng của đột biến lên chức năng protein là rất cần thiết để hiểu rõ mối tương quan giữa kiểu gen/kiểu hình và để tìm ra các biện pháp chữa trị.

Mục tiêu: Phát hiện đột biến ở gen MUTYH và dự đoán ảnh hưởng của đột biến lên chức năng protein MUTYH.

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Thực hiện giải trình tự gen MUTYH cho 28 bệnh nhân. Sử dụng các phần mềm sinh tin học để đánh giá tác động của đột biến.

Kết quả: Phát hiện 2 đột biến c.384 T>A, c.536 A>G và đánh giá tác động của đột biến lên protein MUTYH

Kết luận: Chúng tôi đã ứng dụng thành công quy trình chẩn đoán đột biến gen MUTYH và sử dụng các phần mềm sinh tin học để xây dựng mô hình cấu trúc 3D protein MUTYH, từ đó đưa ra một số dự đoán về ảnh hưởng của đột biến.

Từ khoá: MUTYH, Mô hình cấu trúc protein 3D.

ABSTRACT :

Introduction: MUTYH glycosylase, involved in base excision repair, prevents mutations associated with oxidative damage. Mutations in the MUTYH gene are known to cause MUTYH-associated polyposis (MAP) and lead to colorectal cancer. Most of the mutations in the MUTYH gene are point mutations therefore the most effective mutation detection method is sequencing.Evaluating functional effects of mutations is essential for understanding genotype/phenotype relations and for curing diseases.

Objective: Detect a mutation and predict effect of the mutation on a protein funtions.

Materials and Methods: DNA genome of 28 patients, have the MUTYH gene was sequenced Bioinformatic software is used to predict effects of the mutation.

Results: Detect c.384 T>A,c.536 A>G mutations on MUTYH gene and analyse effects of these mutations on MUTYH protein.

Conclusion: In this study, based on some bioinformatics softwares about protein three-dimesion (3D) modelling, we brought out predictions about effects and influences of two mutations of the MUTYH gene.

Keywords: MUTYH, Protein 3D structure modeling.

Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF