Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2016 - Tập 20 - Số 1
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT MLPA PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN GEN APC

Nguyễn Hữu Huy*, Đoàn Nam Khánh*, Lê Minh Khôi**, Nguyễn Thị Băng Sương**

TÓM TẮT :

Mở đầu: Bệnh đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis – FAP) là bệnh di truyền trội với biểu hiện lâm sàng là sự xuất hiện của hàng trăm đến hàng ngàn polyp trong đại trực tràng. Nếu không được điều trị thì 100% bệnh nhân sẽ bị ung thư đại trực tràng vào năm 35-40 tuổi. Nguyên nhân gây ra bệnh FAP là đột biến trên gen APC. Hiện nay, kĩ thuật MLPA là kĩ thuật có nhiều ưu điểm trong chẩn đoán các dạng đột biến mất đoạn gen.

Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật MLPA phát hiện đột biến mất đoạn gen APC gây bệnh FAP

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Chúng tôi nghiên cứu trên 35 bệnh nhân có dấu hiệu lâm sàng của bệnh FAP. Thực hiện tách chiết ADN từ mẫu máu, kiểm tra độ tinh sạch của ADN, chạy phản ứng MLPA, điện di mao quản và phân tích kết quả bằng phần mềm GeneMaker v1.92

Kết quả: Phát hiện 1 bệnh nhân có đột biến mất đoạn. 3 thân nhân của bệnh nhân cũng có đột biến tương tự.

Kết luận: Chúng tôi đã ứng dụng thành công quy trình MLPA phát hiện đột biến mất đoạn gen APC. Cần tiếp tục nghiên cứu trên nhiều bệnh nhân nữa nhằm khẳng định giá trị của MLPA trong phát hiện và xác định các đột biến gây bệnh FAP.

Từ khoá: Hội chứng Gardner, APC, Giải trình tự.

ABSTRACT :

Introduction: Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant inherited disorder characterized by the early onset of hundreds to thousands of adenomatous polyps throughout the colon. If left untreated, all patients with this syndrome will develop colon cancer by age 35-40 years. In addition, an increased risk exists for the development of other malignancies. Familial adenomatous polyposis results from mutations in the APC gene. Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) techique has many advantages in detecting genomic microdeletions or duplications.

Objective: We studied the application of MLPA technique to diagnose mutations in APC gene cause Familial adenomatous polyposis.

Patients and Methods: 35 patients with clinical manifestations of FAP. DNA extracted from whole blood samples was tested for purity then MLPA and capilary electrophoresis were performed. The results were analysed by GeneMaker software version 1.92

Results: One patient showed deletion. Three relatives’s patient had deletion.

Conclusions: We have sucessfully applied the MLPA technique in detecting microdeletion of APC gene. More investigations of larger scale need to be done to verify the value of MLPA in detecting and characterizing the mutations causing FAP.

Keywords: Familial adenomatous polyposis, APC gene, MLPA.

Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF