Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2017 - Tập 21 - Số 1
ỨNG DỤNG QF-PCR CHẨN ĐOÁN CÁC TRƯỜNG HỢP FRAGILE X Ở BỆNH NHÂN CHẬM PHÁT TRIỂN TRÍ TUỆ

Nguyễn Thị Băng Sương*, Đào Thanh Hiền*, Trần Thiện Trung*, Lê Xuân Trường*, Nguyễn Hữu Huy**, Đỗ Văn Dũng*

TÓM TẮT :

Mở đầu: Hội chứng NST X dễ gãy (Fragile X Syndrome) là bệnh di truyền gây ra chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển hành vi, năng lực thích nghi và các dấu hiệu đặc trưng khác. Hội chứng NST X dễ gãy gây ra do tăng số lần lặp lại bộ ba CGG của gen FMR1 nằm trên NST X. Hội chứng NST X dễ gãy được xác định bằng cách phân tích số lần lặp lại bộ ba CGG bằng kỹ thuật PCR huỳnh quang định lượng (QF-PCR)

Mục tiêu: Áp dụng kỹ thuật QF-PCR để phát hiện để phát hiện hội chứng NST X dễ gãy ở những bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ.

Đối tượng - Phương pháp nghiên cứu: 61 bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ tham gia nghiên cứu. Số lần lặp lại của bộ ba CGG được xác định bằng xét nghiệm QF-PCR thương mại (AmplideX PCR/CE FMR1 Kit)

Kết quả: Kỹ thuật QF-PCR phân tích được thực hiện trên 61 mẫu nghiệm phẩm, xác định chính xác số lần lặp lại của bộ ba CGG của từng bệnh nhân. Số lần lặp lại của bộ ba CGG phổ biến là 28, số AGG xen kẽ phổ biến là từ 2 đến 3. Phát hiện một bệnh nhân tiền đột biến (99 lần lặp lại).

Kết luận: Đã ứng dụng thành công kỹ thuật QF-PCR để chẩn đoán hội chứng NST X dễ gãy

Từ khoá: Hội chứng NST X dễ gãy, QF-PCR, Chậm phát triển trí tuệ

ABSTRACT :

Background: Fragile X syndrome (FXS) is a genetic condition that causes intellectual disability, behavioral and learning challenges and various physical characteristics. Fragile X syndrome is typically due to the expansion of the CGG triplet repeat within the Fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene on the X chromosome. The fragile X abnormality is determined by analysis of the number of CGG repeats using Quantitative fluorescent PCR (QF-PCR).

Objective: Applying the QF-PCR technique to detect Fragile X syndrome in patients intellectual disability.

Materials and Methods: We successfully recruited 61 intellectual disability patients. The size of the CGG repeat was identified using a commercial QF-PCR assay (AmplideX PCR/CE FMR1 Kit)

Results: Specimens from 61 patients produced high-quality QF-PCR data, resulting in the determination of the FMR1 CGG repeat number for each. The most common repeat numbers were 28, and the most frequent interruption pattern was 2 and 3 AGGs. One permutation carrier was identified (99 repeats)

Conclusion: We have successfully applied the QF-PCR for Fragile X syndrome diagnosis.





Key words: Fragile X syndrome, QF-PCR, Intellectual disability

Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF