Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2017 - Tập 21 - Số 1
ỨNG DỤNG GIẢI TRÌNH TỰ PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN ĐIỂM GEN F8 Ở BỆNH NHÂN HEMOPHILIA A

Huỳnh Nghĩa*, Nguyễn Hữu Huy**, Lê Minh Khôi*,**, Trịnh Tuyết Huệ*, Nguyễn Trương Công Minh*, Nguyễn Thị Băng Sương*,**

TÓM TẮT :

Mở đầu: Hemophilia A là bệnh lý di truyền gây ra do sự giảm nồng độ hay chức năng của yếu tố 8. Bệnh Hemophilia A là bệnh di truyền lặn liên kết với giới tính do gen F8 nằm trên Nhiễm sắc thể X. Ở bệnh nhân Hemohilia A thể nặng thường gặp dạng đột biến đảo đoạn intron 22 (chiếm 45-50%), đột biến đảo đoạn intron 1 chiếm khoảng 5% và phần còn lại là đột biến điểm (45- 50%). Trong khi đó đột biến điểm chiếm đa số ở bệnh nhân Hemophilia A thể bệnh vừa và nhẹ 90-95%. Bệnh nhân mắc bệnh cần được chẩn đoán sớm để điều trị kịp thời bằng các chế phẩm máu.

Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự để phát hiện đột biến điểm gen F8

Đối tượng - Phương pháp nghiên cứu: Giải trình tự gen F8 của 49 bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc Hemophilia A. Thực hiện phản ứng PCR và giải trình tự bằng bộ mồi thiết kế khuếch đại toàn bộ vùng trình tự mã hóa và vùng intron liền kề.

Kết quả: Đã phát hiện 22 trong 28 trường hợp Hemophilia A thể nặng; 12 trong 15 trường hợp Hemophilia A thể vừa; 4 trong 6 trường hợp Hemophilia A có đột biến điểm. Các đột biến chủ yếu là đột biến sai nghĩa và đột biến lệch khung. Đột biến tập trung chủ yếu ở exon 14.

Kết luận: Đã ứng dụng thành công phương pháp giải trình tự để chẩn đoán bệnh Hemophilia A

Từ khoá: gen F8, giải trình tự, Hemophilia A

ABSTRACT :

Background: Hemophilia A is a genetic disease caused by deficiency or abnormal function of FVIII coagulation factors. This is a recessive genetic disease related to gender, F8 gene is located on chromosome X. In patients with severe Hemophilia A, the common causative mutant is intron 22 (accounting for 45-50%), intron 1 inversion mutation accounts for about 5% and the rest are point mutations (45-50%). Meanwhile point mutations are the major cause of mild and moderate Hemophilia A (90-95%). Patients should be diagnosed as early as possible and be treated by conventional blood products.

Objective: Applying sequencing method to detect mutations in F8 gene.

Materials and Methods: We sequenced F8 gene from DNA samples of  49 patients who were diagnosed Hemophilia A. PCR and direct sequencing analyses were performed using primer pairs to cover all coding regions and the flanking intronic sequences.





Results: We found that 22 of 28 severe Hemophilia A patients had mutations; 12 of 15 moderate Hemophilia A patients had mutations and 4 of 6 mild Hemophilia A patients had mutations. Mutations were mostly missense

Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF