Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2017 - Tập 21 - Số 1
PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN SCN5A GÂY HỘI CHỨNG BRUGADA

Hoàng Anh Vũ*, Nguyễn Thế Vinh*

TÓM TẮT :

Mục tiêu: Hội chứng Brugada là bệnh di truyền được đặc trưng bởi bất thường dẫn truyền ở tim có thể gây đột tử. Đột biến của ít nhất 16 gen khác nhau có thể gây nên hội chứng này; trong đó đột biến gen SCN5A là thường gặp nhất, chiếm khoảng 25% trường hợp. Nghiên cứu này nhằm xây dựng quy trình kỹ thuật giải trình tự DNA để khảo sát đột biến gen SCN5A.

Đối tượng và phương pháp: Bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Brugada tại Bệnh viện Chợ Rẫy, đồng ý tham gia nghiên cứu. Mẫu máu ngoại biên được tách DNA và khuếch đại 28 exon và vùng tiếp giáp exon – intron của gen SCN5A. Trình tự chuỗi DNA được xác định bằng kỹ thuật Sanger trên hệ thống ABI 3500 Genetic Analyzer.

Kết quả: Sử dụng kỹ thuật long-range PCR, chúng tôi khuếch đại toàn bộ vùng gen SCN5A bằng 9 phản ứng. Kết quả giải trình tự DNA phát hiện đột biến dị hợp tử c.1673A>G (p.His558Arg) trên exon 12 của gen SCN5A. Một số điểm đa hình đơn nucleotide cũng được tìm thấy trên mẫu bệnh phẩm.

Kết luận: Chúng tôi ứng dụng thành công kỹ thuật giải trình tự DNA để phát hiện đột biến gen SCN5A gây hội chứng Brugada, giúp ích cho chẩn đoán và can thiệp điều trị trên lâm sàng.

Từ khóa: Hội chứng Brugada, SCN5A, di truyền, đột biến gen

ABSTRACT :

Purpose: Brugada syndrome is an inherited disease characterized by cardiac conduction disorder which can cause sudden death. Mutations in at least 16 genes are responsible for the syndrome; among them, SCN5A is the most mutated gene accounting for approximately 25% of all well-defined patients. We conducted this study to setup a DNA sequencing procedure for investigation of SCN5A mutations.

Materials and methods: The patient was diagnosed with Brugada syndrome at Cho Ray Hospital. Genomic DNA was extracted from peripheral blood sample, followed by amplification of 28 exons and exon – intron boundaries of SCN5A. PCR products were sequenced bidirectional using Sanger’s technique on an ABI 3500 Genetic Analyzer system.

Result: Using long-range PCR, we amplified the full-length SCN5A with 9 reactions. Sequencing analysis detected a heterozygous mutation in SCN5A exon 12, c.1673A>G (p.His558Arg). Several single nucleotide polymorphisms were also identified from the sample.

Conclusion: We applied here a DNA sequencing procedure for detection of SCN5A mutations in Brugada syndrome which is useful for diagnosis and clinical intervention.

Key words: Brugada syndrome, inherited, gene mutation, SCN5A

Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF