Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2016 - Tập 20 - Số 4
ĐẶC ĐIỂM BỆNH NHÂN BỊ HỘI CHỨNG BẠCH TẠNG KHU TRÚ MẮT DA VÀ SUY GIẢM MIỄN DỊCH PHỐI HỢP VỚI HỘI CHỨNG THỰC BÀO MÁU TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 TP. HCM

Lâm Thị Mỹ *, Nguyễn Thị Mộng Hồng*, Lê Bích Liên ** Nguyễn Thanh Hùng**, Nguyễn Minh Tuấn**, Nguyễn Thị Minh Tâm**, Nguyễn Hoàng Mai Anh**, Trần Kim Anh**, Nguyễn Liên Anh**, Phạm Thị Thùy Trang**, Mã Phương Hạnh **, Ngô Hồng Đào**, Dương Thị Mỹ Lệ**,

TÓM TẮT :

Mục tiêu: mô tả đặc điểm chẩn đoán hội chứng bạch tạng khu trú và suy giảm miễn dịch phối hợp hội chứng thực bào máu tại bệnh viện Nhi Đồng 1 HCTM từ 05/2013 đến 05/2016.

Phương pháp: Mô tả ca lâm sàng.

Kết quả: Có hai bệnh nhân bị OCA-ID phối hợp hội chứng thực bào máu và nhiễm Epstein –Barr virus (EBV) gồm một bệnh nhân bị hội chứng Chediak- Higashi (CHS) và một bị Griscelli syndrome type 2 (GS2). Cả hai bệnh nhân có đủ tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng thực bào máu phối hợp nhiễm Epstein-Barr-virus. Cả hai bệnh nhân có đặc điểm bạch tạng khu trú ở mặt và tóc ánh bạc xuất hiện từ sau sanh và các hạt sắc tố bất thường trong tóc qua soi kính hiển vi. Cả hai có tiền sử nhập viện nhiều lần vì nhiễm trùng tái phát.Chẩn đoán CHS dựa vào sự hiện diện các hạt tiêu bào trong bạch cầu đa nhân ở phết máu ngoại biên và phết tủy. Chẩn đoán GS2 dựa vào xét nghiệm di truyền xác định có hai đột biến trên gen RAB27A là c224 C>A (p.T75K) trên exon 4 và c377delC ( p.P126fsx3) trong trên exon 6. Bệnh nhân bị CHS có thời gian theo dõi là 160 tuần, bệnh nhân có đáp ứng không hoàn toàn với phác đồ điều trị HLH-2004. Bệnh nhân GS2 thời gian theo dõi là 15 tuần, bệnh nhân có đáp ứng tạm thời với kháng sinh phổ rộng phối hợp và yếu tố tăng trưởng bạch cầu (granulocyte- colony stimulating factor: G-CSF).

Kết luận: Chẩn đoán lâm sàng hội chứng OCA-ID nên đặt ra ở các trẻ nhỏ có dấu hiệu bạch tạng khu trú da và tóc kèm theo nhiễm trùng tái phát. Đối với các bác sĩ nhi khoa ở tuyến cơ sở, thì soi tóc dưới kính hiển vi và khảo sát phết máu ngoại biên là các cách đơn giản và nhanh chóng để sàng lọc hội chứng OCA-ID. Chẩn đoán sớm OCA-ID sẽ giúp kiểm soát nhiễm trùng tái phát và hội chứng thực bào ở bệnh nhân.

Từ khóa: hội chứng bạch tạng khu trú mắt da và suy giảm miễn dịch tiên phát, hội chứng Chediak-Higashi, hội chứng Griscelli type 2, hội chứng thực bào máu.

ABSTRACT :

Objectives: Describe characteristics of patients with OCA-ID associated hemophagocytic lymphohistiocytosis who were admitted at the Children ‘s Hospital N1 HCMC from May,2013 to May,2016.

Method: case report.

Results: There were two patients with OCA-ID associated HLH and EBV infection including one case with Chediak-Higashi syndrome (CHS) and another with Griscelli syndrome type2 (GS2). Both had fulfilled creteria of HLH associated EBV. Both had partial hypopigmentation on their faces and silvery hair since birth. Both had history with several time of hospitalization because of recurrent infections. Diagnosis of CHS was based on giant azurophilic granules inside neutrophilis of blood smear, and bone marrow aspiration, and regular melanosomes under light microscopes. Diagnosis of GS2 was based on the genetic test of which identified two mutations in the RAB27A gene in the location c 224 C>A (p.T75K) on exon 4 and c377delC ( p.P126fsx3). Duration of follow-up of patient with CHS was 160 weeks, patient has partial response to HLH-2004 treatment protocol. Duration of follow-up of patient with GS2 was 15weeks, this patient has temporary response to combination of broad- spectrum antibiotics and G-CSF.

Conclusion: Clinical diagnosis of OCA-ID should be made on infants with partial hypopigmentation of skin and hair associated with recurrent infections.For pediatricians in remote areas, light microscopic examination of hair and peripheral blood smear are simple and rapid ways for screening OCA-ID. Early diagnosis of OCA-ID will control recurrent infections and the hemophagocytic lymphohistiocytosis for patients.

Keywords: Partial Oculocutaneous Albinism and Immunodeficiency (OCA-ID) Chediak-Higashi syndrome (CHS), Griscelli syndrome (GS), Hemophagocytic lymphohistiocytosis.

Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF