Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2017 - Tập 21 - Số 1
NHÂN 2 TRƯỜNG HỢP BỆNH PHỔI MÔ KẼ Ở TRẺ EM CÓ ĐỘT BIẾN GEN SFTPC VÀ SFPTB

Lý Kiều Diễm*, Trần Anh Tuấn*, Hoàng Anh Vũ**

TÓM TẮT :

Đặt vấn đề: Bệnh phổi mô kẽ (BPMK) ở trẻ em là một dạng tổn thương nhu mô phổi lan tỏa, không chỉ ảnh hưởng phế nang mà còn ở cả toàn bộ mô kẽ xung quanh. Hậu quả là sự trao đổi khí phế nang bị tổn thương, chức năng phổi bị hạn chế với hình ảnh tổn thương lan tỏa trên x-quang. BPMK ở trẻem có thể tìm thấy căn nguyên, trong đó có đột biến gen liên quan sự tổng hợp protein hình thành surfactant: đột biến SFTPC và SFTPB.

Ca lâm sàng: 2 trường hợp chúng tôi báo cáo có liên quan đột biến gen SFTPCvà SFTPB, một protein liên quan hình thành bề mặt tế bào lót phế nang. 1 trường hợpphát hiện bé đột biến gen SFTPC sau đó phát hiện bố cũng bị đột biến, 1 trường hợp phát hiện đột biến SFTPB mà bố mẹ bình thường.2 trường hợp này chưa được báo cáo qua những bài báo cáo trước đây.

Kết luận: Bệnh phổi mô kẽ do đột biến gen SFTPCvà SFTPB rất hiếm gặp, cần thực hiện xét nghiệm đột biến gen trên những trẻ bệnh phổi mô kẻ để tư vấn di truyền và điều trị thích hợp.

Từ khóa: Bệnh phổi mô kẻ, đột biến gen SFTPC, đột biến gen SFTPB. SFTPC = surfactant protein C gene SFTPB= surfactant protein B gene

ABSTRACT :

Background: Interstitial lung disease (ILD) in children is a form of diffuse pulmonary parenchyma lesions, which not only affects the alveoli but also the entire surrounding interstitial tissue. Consequently, alveolar gas exchange is compromised, pulmonary function is limited, with diffuse lesions on x-rays. The root causes of ILD in children canbe found, includingmutations in the genes associated with production of surfactant protein: SFTPBand SFTPC.

Clinical cases: The mutation gene in these two cases has been identified: SFTPC and SFTPB gene, which encode pulmonary- associated surfactant protein C and B, a protein surface forming alvevolar lining cells. In the first case, we detected the gene mutation SFTPC in baby and his father, in the second case, the gene mutation SFTPB was confined to the baby with the parent unaffected. These two cases have not been reported before.

Conclusions: Interstitial lung disease caused by gene mutations SFTPC, SFTPBis rare, we need to perform tests on the genetic mutation in children with interstitial lung disease. We should do genetic counselling and appropriate treatment.


Keywords: Interstitial lung disease, mutations SFTPC, SFTPB

Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF