Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2017 - Tập 21 - Số 3
XÁC ĐỊNH ĐA HÌNH ĐƠN NUCLEOTIDE (SNP) CỦA GEN APC Ở BỆNH NHÂN MẮC BỆNH ĐA POLYP TUYẾN GIA ĐÌNH

Nguyễn Thị Băng Sương*,**, Nguyễn Hữu Huy**, Lê Minh Khôi *,**, Nguyễn Trung Tín*,**, Nguyễn Hoàng Bắc*,**

TÓM TẮT :

Mở đầu: Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis-FAP) là bệnh di truyền đặc trưng bởi sự hiện diện rất nhiều polyp tuyến ở đại tràng, thường trên 100 polyp. Theo Sheng và cộng sự, 100% bệnh nhân FAP không được điều trị sẽ dẫn đến ung thư đại tràng ở tuổi 35-40. Nguyên nhân gây nên FAP được xác định là do đột biến gen APC. Các đa hình ở gen APC nhạy cảm với ung thu. Tuy nhiên mối liên hệ giữa các đa hình gen APC và nguy cơ ung thư đại trực tràng vẫn chưa được biết rõ.

Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự xác định các SNP ở gen APC trên bệnh nhân FAP.

Đối tượng - Phương pháp nghiên cứu: 63 bệnh nhân có triệu chứng đa polyp tham gia nghiên cứu. Chúng tôi sử dụng kỹ thuật giải trình tự để phát hiện SNP ở gen APC.

Kết quả: Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã tìm thấy 10 SNP ở gen APC. Trong đó 7/10 SNP không làm thay đổi acid amin nên các SNP này không làm thay đổi kiểu hình. Tuy nhiên, có 3 SNP có ảnh hưởng làm thay đổi acid amin đó là SNP rs201764637 (p.Arg106His), SNP rs459552 (p.Val1822Asp) và SNP rs534228737 (p.Ile2231Phe). Trong số đó, SNP rs534228737 (p.Ile2231Phe) có nguy cơ cao gây ung thư đại trực tràng

Kết luận: Chúng tôi phát hiện 3 SNP làm thay đổi acid amin đó là SNP rs201764637 (p.Arg106His), SNP rs459552 (p.Val1822Asp) và SNP rs534228737 (p.Ile2231Phe). Vai trò của các SNP này cần được làm rõ qua các nghiên cứu tiếp theo

Từ khoá: FAP, gen APC, SNP, giải trình tự

ABSTRACT :

Nguyen Thi Bang Suong, Nguyen Huu Huy, Le Minh Khoi, Nguyen Trung Tin, Nguyen Hoang Bac
* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 21 - No 3 - 2017: 115 - 119

Background: Familial adenomatous polyposis-FAP is an inherited disorder characterized by the presence lot of adenomatous polyps in the colon, usually over 100 polyps. According to Sheng et al, 100% of patients with untreated FAP will lead to colon cancer at the age of 35-40. FAP is caused by germline mutations in APC genes. Adenomatous polyposis coli (APC) gene polymorphisms are believed to contribute to tumor susceptibility. However, the association between single-nucleotide polymorphisms (SNP) in the APC gene and colorectal cancer (CRC) susceptibility remains unknown

Objective: Applying sequencing methods to detect SNPs of APC gene in FAP patients.

Materials and Methods: 63 polyposis patients were recruited in the research. We use the sequencing method to detect SNPs in APC genes.


Results: In this study, we found 10 SNPs in the APC gene. 7 of 10 SNPs do not change the amino acid sequence of a protein so there is no significant change in phenotype. However, there are 3 SNPs that change amino acid: SNP rs201764637 (p.Arg106His), SNP rs459552 (p.Val1822Asp) and SNP rs534228737 (p.Ile2231Phe). Among them, SNP rs534228737 (p.Ile2231Phe) is associated with a high risk of colorectal cancer.

Conclusion: We detected three SNPs that change amino acid: SNP rs201764637 (p.Arg106His), SNP rs459552 (p.Val1822Asp) and SNP rs534228737 (p.Ile2231Phe). Their role should be clarified through further research.

Key words: FAP, APC gene, SNP, sequencing

Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF