Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2018 - Tập 22 - Số 1
NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI TẮC NGHẼN, SUY TIM MANG ĐỘT BIẾN TRÊN GEN MYBPC3

Trần Vũ Minh Thư*, Nguyễn Thụy Vy**, Phạm Nguyễn Vinh***

TÓM TẮT :

Bệnh cơ tim phì đại là bệnh di truyền thường do đột biến trên gen mã hóa protein của sarcomere. Biểu hiện lâm sàng thay đổi từ không triệu chứng đến suy tim nặng, đột quỵ, đột tử. Biểu hiện đa dạng này phản ánh sự liên quan đến tính di truyền không đồng nhất trong BCTPĐ. Vì vậy, việc tìm hiểu mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình nhằm góp phần tiên lượng bệnh là điều cần thiết. Trong bài báo này, chúng tôi trình bày một trường hợp bệnh nhân nam 78 tuổi được chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại. Bệnh nhân có những biến chứng nặng của bệnh cơ tim phì đại bao gồm suy tim, tắc nghẽn đường ra thất trái. Bệnh nhân được thực hiện xét nghiệm di truyền và cho thấy có mang đột biến trên gen MYBPC3(c.2504G>T, p.Arg835Leu, dị hợp). Chúng tôi thảo luận về những biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại mang đột biến trên gen MYBPC3.

Từ khóa: Bệnh cơ tim phì đại, tắc nghẽn đường ra thất trái, suy tim, MYBPC3.

ABSTRACT :

Hypertrophic cardiomyopathy is the inherited cardiac disease, generally caused by mutations in cardiac sarcomere genes. Variability in clinical presentation ranges from minimal or no symptoms to the most serious complications including heart failure and sudden cardiac death. This diversity reflects relation to heterogeneous genotype. Hence, finding out genotype – phenotype associations is necessary for prognosis. We report a case of 78-year-old man with hypertrophic cardiomyopathy. He has suffered from severe complications comprised of heart failure, left ventricular outflow tract obstruction. Gene testing was indicated for this patient. The result of that test showed genetic mutation in MYBPC3 gene (c.2504G>T, p.Arg835Leu, heterozygote). We discuss clinical features in the hypertrphic cardiomyopathy patitent with genetic mutation in MYBPC3 gene.

Key words: hypertrophic cardiomyopathy, left ventricular outflow tract obstruction, heart failure, MYBPC3.

Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF