Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2018 - Tập 22 - Số 2
SỬ DỤNG CÔNG CỤ TIN-SINH HỌC GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI TRONG TÌM CÁC ĐỘT BIẾN CỦA CA BỆNH SECKEL

Huỳnh Kim Hiệu1, Bùi Chí Bảo2, Nguyễn Thị Huỳnh Nga3, Nguyễn Minh Hiệp3, Đào Trọng Thức4, Võ Văn Thành Niệm2

TÓM TẮT :

Giới thiệu: Giải trình tự thế hệ mới hay còn gọi bằng thuật ngữ tiếng Anh là Next Generation Sequencing – NGS là một trong những đột phá về công nghệ sinh học phân tử cũng như tin sinh học và có rất nhiều ứng dụng trong việc phát hiện các đột biến gây bệnh trên quy mô toàn bộ gen. Hội chứng Seckel là một bệnh hiếm thuộc nhóm bệnh lùn cân đối (Primordial dwarfism) và việc sử dụng giải trình tự thế hệ mới, hay cụ thể ở đây là giải trình tự exome (Whole Exome Sequencing – WES) để chẩn đoán, tìm hiểu về các gen có ảnh hưởng và di truyền của bệnh là một hướng đi hiệu quả.

Mục tiêu: Tìm những đột biến trên exome có ảnh hưởng tới hình thành hội chứng Seckel và di truyền của bệnh qua việc so sánh với exome người thân.

Phương pháp: Toàn bộ DNA lấy từ máu của bệnh nhân và người thân sẽ được chiết tách, giải trình tự sẽ được thực hiện trên bộ exome và biến đổi sẽ được đánh giá và so sánh.

Kết quả: Trong nghiên cứu của chúng tôi, đột biến tại 15 gen liên quan được lọc ra từ dữ liệu NGS bằng EXCEL theo phương án được nêu trên. Trong 23 đột biến tìm được, 22 đột biến đều đã có trên cơ sở dữ liệu, chúng tôi tìm được một đột biến tạo bộ ba mã dừng (stopgain) là một đột biến mới chưa được công bố và sẽ cần kiểm chứng lại bằng giải trình tự Sanger.

Kết luận: Kết quả đột biến từ NGS gợi ý một số hướng nghiên cứu tiếp tục cho ca bệnh trên; theo giả thiết chúng tôi đưa ra, khả năng ca bệnh trên là MOPD loại II. Để khẳng định và tìm hiểu sâu hơn, chúng tôi dự kiến sẽ giải trình tự Sanger cho các đột biến tiềm năng, đồng thời phân tích bộ gen của bố/mẹ bệnh nhân để khảo sát đặc điểm di truyền của bệnh.

Từ khóa: Hội chứng Seckel, Hội chứng Meier-Gorlin, Giải trình tự thế hệ mới

ABSTRACT :

Background: Next generation sequencing or NGS is one of the breakthroughs in molecular biotechnology and bioinformatics; it owns numerous applications in identifying causal genes on a genomic scale. Seckel Syndrome is a rare disorder belonging to the group of Primordial Dwarfism; using next generation sequencing, or particularly in this paper, whole exome sequencing to diagnose, study genes and their heredity.

Objectives: Identifying mutations in the patient’s exome for finding related genes and compare them to the patient’s mother for studying the disease’s heredity.

Methods: Genomic DNA of patient and relative are extracted, whole exome sequencing is conducted on those samples and the resulted variants are assessed and compared.

Results: In our study, 15 genetic mutations were sorted out using EXCEL as explained. 22 out of 23 mutations found have been described on databases. We discovered a novel stop gain mutation and need verifying using Sanger sequencing.

Conclusions: NGS mutational results suggest some research directions for the case examined. According to our hypothesis, the case could be classified as MOPD type II. For further studies, we will Sanger sequence the potential mutations, as well as analyzing the parenalgenomic DNA to survey the genetic characteristic of the disease.

Keywords: Seckel Syndrome, Meier-Gorlin Syndrome, Next Generation Sequencing

Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF