Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2018 - Tập 22 - Số 2
KHẢO SÁT ĐỘT BIẾN c.1799T>A CỦA GEN BRAF TRONG UNG THƯ ĐẠI - TRỰC TRÀNG BẰNG KỸ THUẬT ASO-PCR

Dương Bích Trâm*, Nguyễn Thế Vinh*, Nguyễn Huỳnh Minh Quân*, Đoàn Thị Phương Thảo**, Hoàng Anh Vũ*

TÓM TẮT :

Mở đầu - mục tiêu: Nằm trong con đường truyền tín hiệu tế bào RAS/RAF/MAPK, đột biến gen BRAF gặp trong nhiều loại ung thư khác nhau. Trong ung thư đại trực tràng (UTĐTT), đột biến BRAF có ý nghĩa tiên lượng cũng như tiên đoán đáp ứng với điều trị bằng kháng thể đơn dòng chống EGFR. Trong số những đột biến của gen BRAF, c.1799T>A là dạng phổ biến nhất. Nghiên cứu này nhằm xây dựng quy trình kỹ thuật ASO-PCR để phát hiện đột biến c.1799T>A của gen BRAF và ứng dụng kỹ thuật này vào khảo sát đột biến trên bệnh nhân UTĐTT.

Đối tượng - phương pháp: Chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên những mẫu mô UTĐTT không có đột biến gen KRAS và NRAS. DNA được tách chiết từ tế bào u sẽ được giải trình tự gen BRAF để chọn mẫu có mang đột biến c.1799T>A. Tiến hành thực hiện tối ưu hóa phản ứng ASO-PCR để khuếch đại đặc hiệu alen đột biến.

Kết quả: Thiết kế thành công cặp mồi đặc hiệu để khuếch đại những mẫu có đột biến c.1799T>A. Khảo sát trên 86 mẫu UTĐTT, chúng tôi phát hiện 17 trường hợp có mang đột biến này (19,8%).

Kết luận: Trong UTĐTT không đột biến gen KRAS và NRAS, có 19,8% trường hợp mang đột biến c.1799T>A của gen BRAF.

Từ khóa: Ung thư đại –trực tràng, BRAF, đột biến.

ABSTRACT :

Background and objectives: Belonging to the RAS/RAF/MAPK cellular signaling pathway, BRAF was mutated in many kinds of human cancers. In coloractal cancer (CRC), BRAF mutation plays a role in prognosis and has been shown to predict response to anti-EGFR therapy. Among BRAF mutations, c.1799T>A is the most common one. This study aimed to establish an ASO-PCR procedure for detection of c.1799T>A mutation and to apply this protocol for investigation of the c.1799T>A in clinical samples.

Methods: We investigated BRAF mutational status from CRC samples without mutation in KRAS and NRAS. DNA extracted from tumor cells was sequenced to select a sample with c.1799T>A mutation as a positive control. The optimal procedure of ASO-PCR was established for detecting the mutated allele.

Results: Specific primers were successfully designed for detection of c.1799T>A with ASO-PCR. From 86 CRC samples analyzed, we could find 17 samples with the c.1799T>A mutation (19.8%).

Conclusion: Among CRC samples without mutations in KRAS and NRAS, 19.8% of the samples had the BRAF c.1799T>A mutation.

Keywords: Colorectal cancer, BRAF, mutation

Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF