Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2018 - Tập 22 - Số 2
TƯƠNG QUAN ĐA HÌNH ĐƠN RS13041247 VÙNG GEN MAFB VỚI DỊ TẬT BẨM SINH KHE HỞ MÔI – VÒM MIỆNG Ở DÂN TỘC KINH

Phan Duy Bá Hoành*, Lâm Hoài Phương*, Hoàng Anh Vũ**

TÓM TẮT :

Mở đầu: dị tật bẩm sinh khe hở môi – vòm miệng là dị tật phổ biến nhất vùng hàm mặt. Những đa hình đơn nucleotide vùng gen MAFB được xác định nhạy cảm với dị tật này trong một nghiên cứu tương quan toàn hệ gen.

Mục tiêu: nghiên cứu nhằm xác định tần số kiểu gen, tần số allele tương quan đa hình đơn rs13041247 ở vùng gen MAFB với dị tật bẩm sinh khe hở môi – vòm miệng ở dân tộc kinh.

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: thực hiện nghiên cứu bệnh chứng, 87 người mắc dị tật và 81 người bình thường được lấy mẫu nước bọt và DNA được tách chiết từ những mẫu nước bọt này. Đa hình đơn nucleotide rs13041247 được định gen bằng kỹ thuật Tetra-ARMS PCR và giải trình tự gen Sanger.

Kết quả: tần số kiểu gen CC, CT, TT của snp rs13041247 lần lượt là 0,15; 0,4; 0,45. Tần số allele C là 0,35 và tần số allele T là 0,65. Kiểu gen CC của đa hình đơn nucleotide rs13041247 gây gia tăng nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh khe hở môi – vòm miệng ở dân tộc kinh (ORCC/TT = 1,429, 95% CI 0,508-4,021, p = 0,15 và ORCC/CT-TT = 1,857, 95% CI 0,701-4,917, p = 0,21). Ở các phân nhóm kiểu hình, kết quả cũng có xu hướng tương tự giữa nhóm bệnh và nhóm chứng, với kiểu gen CC làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh.

Kết luận: Kiểu gen CC của đa hình đơn nucleotide rs13041247 gây gia tăng nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh khe hở môi – vòm miệng ở dân tộc kinh.

Từ khóa: Đa hình đơn nucleotide, rs13041247, gen MAFB, Tetra-ARMS PCR, nước bọt.

ABSTRACT :

Background: cleft lip and palate is the most common orofacial birth defect. Single nucleotide polymorphisms in MAFB gene were identified as susceptible to this defect in a genome wide association study.

Objective: the aim of this study is to identify genotype frequencies, allele frequencies and association of single nucleotide polymorphism rs13041247 of MAFB gene with cleft lip and palate in Kinh ethnic.

Material and Methods: case-control study involved 87 patients with cleft lip and palate and 81 healthy controls. Participants were sampled by saliva and DNA was extracted from this saliva samples. Single nucleotide polymorphism rs13041247 was genotyped using the Tetra-ARMS PCR and Sanger sequencing method.

Results: The frequency of genotypes CC, CT, TT of snp rs13041247 was 0.15; 0.4; 0.45 respectively. The frequency of allele C was 0.35 and allele T was 0.65. CC genotype of single nucleotide polymorphism rs13041247 was associated with an increased risk of cleft lip and palate in Kinh ethnic (ORCC/TT = 1.429, 95% CI 0.508-4.021, p = 0.15 and ORCC/CT-TT = 1.857, 95% CI 0.701-4.917, p = 0.21). When the patients were divided into the phenotypic subgroups, there was a similar significant trend between the patients and controls, with CC genotype increased the risk of disease.

Conclusion: CC genotype of single nucleotide polymorphism rs13041247 was associated with an increased risk of cleft lip and palate in Kinh ethnic.

Keywords: single nucleotide polymorphism, rs13041247, MAFB gene, Tetra-ARMS PCR, saliva

Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF