Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2018 - Tập 22 - Số 3
ĐỊNH LƯỢNG STEROID NIỆU BẰNG SẮC KÝ KHÍ - KHỐI PHỔ TRONG CHẨN ĐOÁN TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH VÀ RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH

Trần Thị Ngọc Anh1, Trần Thị Chi Mai2, Trần Minh Điển3, Vũ Chí Dũng3, Ronda F Greaves4

TÓM TẮT :

Mục tiêu: Mô tả kết quả định lượng steroid niệu bằng kỹ thuật sắc ký khí- khối phổ (GC-MS) ở các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) và rối loạn phát triển giới tính (RLPTGT).

Đối tượng và phương pháp: Mẫu nước tiểu ngẫu nhiên của các bệnh nhân nghi mắc TSTTBS, RLPTGT tại Bệnh viện Nhi trung ương từ 1/2016 đến 1/2017. Định lượng steroid niệu bằng kỹ thuật GC-MS trên máy của Agilent.

Kết quả: 35/42 bệnh nhân được chẩn đoán TSTTBS, RLPTGT trong đó 33 bệnh nhân thiếu enzym 21-hydroxylase, 1 bệnh nhân thiếu enzym 11β-hydroxylase, 1 bệnh nhân thiếu 5α-reductase 2. Đặc trưng thiếu hụt 21-hydroxylase là nồng độ PT và tỷ lệ PT/(THE+THF+5α-THF) cao hơn khoảng tham chiếu. Đặc trưng cho thiếu hụt 11β-hydroxylase là nồng độ THS và tỷ lệ THS/(THE+THF+5α-THF) cao hơn khoảng tham chiếu. Đặc trưng cho thiếu hụt enzym 5α-reductase 2 là tỷ lệ 5α-THF/THF thấp, tỷ lệ E/A cao hơn giá trị khoảng tham chiếu.

Kết luận: Kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng phương pháp GC-MS là công cụ tốt giúp chẩn đoán TSTTBS và RLPTGT do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase, 11β-hydroxylase, 5α-reductase 2 và là thăm dò đầu tiên về nội tiết cho những bệnh nhân này.

Từ khóa: Tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu 21-hydroxylase, 11β-hydroxylase, 5α-reductase 2, sắc ký khí- khối phổ.

ABSTRACT :

Aims: To describe the characteristic pattern of gas chromatography- mass spectrometry (GC-MS) urine steroid profiling of the patients with congenital adrenal hyperplasia and disorders of sex development.

Material and method: Random urine samples from patients suspected having congenital adrenal hyperplasia or disorders of sex development were collected in Nation Children’s hospital. The urine steroid metabolites were analysed by GC-MS on Agilent machine.

Results: Among 42 patients suspected of CAH/DSD, there are 33 patients with 21-hydroxylase deficiency, one with 11β-hydroxylase deficiency and one with 5α-reductase 2. In the patients with 21-hydroxylase deficiency, pregnanetriol (PT) level was very high, ratio PT/(THE+THF+5α-THF) higher than normal. In the patient with 11β-hydroxylase deficiency, THS level and ratio of THS/(THE+THF+5α-THF) higher than normal. In the patient with 5α-reductase 2 deficiency, the ratio of 5α-THF/THF was lower and the ratio of E/A was higher than reference intervals.

Conclusions: The urine steroid profiling by GC-MS is a useful tool in the investigation and diagnosis of CAH and DSD due different steroidogenesis defect and should be included a first-line endocrine investigation in this group of patients.

Keywords: Congenital adrenal hyperplasia (CAH), disorders of sex development (DSD), 21-hydroxylase deficiency, 11β-hydroxylase deficiency, 5α-reductase 2 deficiency, GC-MS.

Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF