Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2018 - Tập 22 - Số 4
ĐẶC ĐIỂM CỦA TRẺ MẮC HỘI CHỨNG ALAGILLE TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1

Nguyễn Việt Trường, Tạ Văn Trầm, Nguyễn Anh Tuấn

TÓM TẮT :

Mục tiêu: Xác định đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và các kiểu đột biến gen trẻ mắc hội chứng Alagille.

Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang tiến hành trên tất cả bệnh nhi mắc hội chứng Alagille được điều trị tại Khoa Tiêu hóa, bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 09/2014 đến tháng 09/2017.

Kết quả: Qua nghiên cứu 30 trẻ HCA tại khoa Tiêu hóa Bệnh viện Nhi Đồng 1 cho thấy đa số trẻ đến các tỉnh thành khác ngoài thành phố Hồ Chí Minh, nhập viện chủ yếu là vàng da và không có sự khác biệt đáng kể về nhóm tuổi, giới tính. Các bất thường thường gặp nhất là gan (96,67%), cột sống (80%) và khuôn mặt (86,67%). Bất thường tim ít gặp hơn (76,67%), chủ yếu liên quan hẹp nhánh động mach phổi (95,65%) và tỷ lệ bất thường mắt rất thấp (56,67%). Về đặc điểm cận lâm sàng, chỉ số Bilirubin TT, GGT tăng rất cao, lần lượt gấp 23,21 lần và 21,4 lần so với ngưỡng bình thường. Đột biến gen JAG1 (73,33%) được phát hiện ở hầu hết các trường hợp HCA và chủ yếu là đột biến nghĩa (36%). Đột biến xuất hiện hầu hết trên các Exon, nhiều nhất là Exon 4 (7 trường hợp).

Kết luận: Bất thường gan, cột sống và khuôn mặt là thường gặp nhất ở trẻ HCA. Chỉ số Bilirubin TT, GGT tăng cao trong tất cả các trường hợp. Đột biến gen JAG1 là nguyên nhân chủ yếu gây HCA. Tuy nhiên, nghiên cứu này còn mới, cần có nhiều nghiên cứu hơn về HCA được thực hiện tại Việt Nam.

Từ khóa: Hội chứng Alagille.

ABSTRACT :

Objectives: To determine ALGS children’s clinical, subclinical and genetic mutations characteristics.

Method: A cross-sectional study was carried on all ALGS children who are being treated at Gastroenterology department in Chirdren’s Hospital 1 from September 2014 to September 2017.

Result: Researching 30 ALGS’s cases, most patients came from other provinces, admitted to hospital mainly due to jaundice, no significant difference of age group and sex. The results of clinical features showed 96.67% liver abnormalities, 80% skeletal abnormalities and 86.67% characteristic facial features. About subclinical features, direct bilirubin, GGT increase significantly. 73.33% cases are JAG1 mutations, included missence (32%), nonsense (36%), and frameshift (23%) and splice site (9%). The most of mutation position is in Exon 4 (23.33%), the remainder is located almost in whole gene JAG1.

Conclusion: Liver abnormalities, skeletal abnormalities and characteristic facial features are the most common in ALGS children. Direct bilirubin, GGT index highly increase in all cases. JAG1 mutation is main cause in ALGS. ALGS is novel in Vietnam, so more research should be done.

Keywords: Alagille syndrome.

Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF