|
Số lượt truy cập
Đang có 1 người xem.
|
|
Search in TCYH
* Năm 2018 - Tập 22 - Số 4
|
ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN VÀ ĐIỀU TRỊ CỦA CƯỜNG INSULIN BẨM SINH Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2
|
|
Nguyễn Văn Nhàn*, Trịnh Thị Kim Huệ*, Hoàng Thị Diễm Thúy**, Trần Thị Mộng Hiệp** |
TÓM TẮT :
Mục tiêu: Khảo sát đặc điểm di truyền và điều trị của cường
insulin bẩm sinh ở trẻ em tại bệnh viện Nhi Đồng 2 từ 1/2012 đến 7/2017.
Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu mô tả hàng loạt
ca.
Kết quả: Trong 21 trường hợp cường insulin bẩm sinh được
khảo sát, 80,9% xảy ra ở giai đoạn sơ sinh, 71,4% lớn cân so với tuổi thai, cân
nặng lúc sinh trung bình là 3721,4 ± 756,1 gram. Triệu chứng thực thể thường gặp
nhất là co giật (47,6%), tím (38,1%), rối loạn tri giác (19,1%). Hạ glucose máu nặng lúc nhập viện được ghi nhận trong 80,9%
các trường hợp. Đột biến gen được phát hiện trong 80,9% các ca, trong đó 94,1%
đột biến kênh KATP và 37,5% là dạng dị hợp tử di truyền từ bố. Có 85,7% cần đường
truyền glucose trung ương với tốc độ glucose trung bình là 17,6 ± 5,9
mg/kg/phút, 66,7% đáp ứng với điều trị thuốc, 28,6% đáp ứng với diazoxide. Có 4
trường hợp được cắt tụy, các ca này đều có đột biến kênh KATP và ¾ trường hợp
này có thể mô học là tổn thương lan tỏa. Không thấy có sự khác biệt về đặc điểm
lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị giữa nhóm đột biến kênh KATP và không đột biến
kênh KATP.
Kết luận: Đột biến kênh KATP
là đột biến gen gây bệnh thường gặp nhất và đa phần kém đáp ứng với điều trị
diazoxide. Tỉ lệ đột biến kênh KATP dạng
dị hợp tử từ bố khá cao.Không có sự khác biệt có ý nghĩa giữa nhóm đột biến
kênh KATP và nhóm không đột biến kênh KATP về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng
và điều trị.
Từ khóa: Cường insulin bẩm sinh, đột biến kênh KATP.
|
ABSTRACT :
Objectives: To describe the genetic characteristics and treatment
of congenital hyperinsulinemic (CHI) children admitted to Children’s Hospital 2
from January 2012 to July 2017.
Method: Retrospective case series study.
Results: In 21 cases of CHI, 80.9% of cases occurred in
newborns, 71.4% cases had birth weights greater than
the average for their gestational age, the mean
birth weight was 3721.4 ± 756.1 gram. The most common signs were seizure
(47.6%), cyanosis (38.1%), mental disorders (19.1%).
There was severe hypoglycemia condition in 80.9% of cases when admitted.
Genetic mutation was found in 80.9% of the cases, in which 94.1%had defects in
either of two genes that made up KATP channel
and 37.5% of them inherited a mutation from their fathers. Central venous perfusion of glucose was performed in 85.7%
of the cases and the average rate of glucose perfusion were 17.6 ± 5.9
mg/kg/minute. There were 66.7% of the cases that responded to medical
treatment, in which 28.6% responded to diazoxide. Four cases need nearly total
pancreatectomy, all of them had mutation of KATP channel and three of four
cases had diffuse form in histopathology. There was no significant difference
about clinical characteristics, laboratory tests and treatment between patients
with and without KATP channel mutation.
Conclusion: The most frequent genetic mutation of CHI
was KATP channel mutation and the majority of these patients poorly responded
to diazoxide. The proportion of heterozygous mutation of KATP channel inherited
from fathers was relatively high. There was no
significant difference between two groups with and without KATP channel
mutation in terms of clinical, paraclinical and treatment characteristics.
Keywords: congenital hyperinsulinism, KATP channel
mutation.
|
Toàn văn HTML |
Toàn văn PDF
|
|
|
|