Mục tiêu: Khảo sát đặc điểm di truyền và điều trị của cường insulin bẩm sinh ở trẻ em tại bệnh viện Nhi Đồng 2 từ 1/2012 đến 7/2017.

Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu mô tả hàng loạt ca.

Kết quả: Trong 21 trường hợp cường insulin bẩm sinh được khảo sát, 80,9% xảy ra ở giai đoạn sơ sinh, 71,4% lớn cân so với tuổi thai, cân nặng lúc sinh trung bình là 3721,4 ± 756,1 gram. Triệu chứng thực thể thường gặp nhất là co giật (47,6%), tím (38,1%), rối loạn tri giác (19,1%). Hạ glucose máu nặng lúc nhập viện được ghi nhận trong 80,9% các trường hợp. Đột biến gen được phát hiện trong 80,9% các ca, trong đó 94,1% đột biến kênh KATP và 37,5% là dạng dị hợp tử di truyền từ bố. Có 85,7% cần đường truyền glucose trung ương với tốc độ glucose trung bình là 17,6 ± 5,9 mg/kg/phút, 66,7% đáp ứng với điều trị thuốc, 28,6% đáp ứng với diazoxide. Có 4 trường hợp được cắt tụy, các ca này đều có đột biến kênh KATP và ¾ trường hợp này có thể mô học là tổn thương lan tỏa. Không thấy có sự khác biệt về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị giữa nhóm đột biến kênh KATP và không đột biến kênh KATP.

Kết luận: Đột biến kênh KATP là đột biến gen gây bệnh thường gặp nhất và đa phần kém đáp ứng với điều trị diazoxide. Tỉ lệ đột biến kênh KATP dạng dị hợp tử từ bố khá cao.Không có sự khác biệt có ý nghĩa giữa nhóm đột biến kênh KATP và nhóm không đột biến kênh KATP về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị.

Từ khóa: Cường insulin bẩm sinh, đột biến kênh KATP.

Objectives: To describe the genetic characteristics and treatment of congenital hyperinsulinemic (CHI) children admitted to Children’s Hospital 2 from January 2012 to July 2017.

Method: Retrospective case series study.

Results: In 21 cases of CHI, 80.9% of cases occurred in newborns, 71.4% cases had birth weights greater than the average for their gestational age, the mean birth weight was 3721.4 ± 756.1 gram. The most common signs were seizure (47.6%), cyanosis (38.1%), mental disorders (19.1%). There was severe hypoglycemia condition in 80.9% of cases when admitted. Genetic mutation was found in 80.9% of the cases, in which 94.1%had defects in either of two genes that made up KATP channel and 37.5% of them inherited a mutation from their fathers. Central venous perfusion of glucose was performed in 85.7% of the cases and the average rate of glucose perfusion were 17.6 ± 5.9 mg/kg/minute. There were 66.7% of the cases that responded to medical treatment, in which 28.6% responded to diazoxide. Four cases need nearly total pancreatectomy, all of them had mutation of KATP channel and three of four cases had diffuse form in histopathology. There was no significant difference about clinical characteristics, laboratory tests and treatment between patients with and without KATP channel mutation.

Conclusion: The most frequent genetic mutation of CHI was KATP channel mutation and the majority of these patients poorly responded to diazoxide. The proportion of heterozygous mutation of KATP channel inherited from fathers was relatively high. There was no significant difference between two groups with and without KATP channel mutation in terms of clinical, paraclinical and treatment characteristics.

Keywords: congenital hyperinsulinism, KATP channel mutation.