Mở đầu: Kiểu thở giới hạn thể tích ở trẻ sơ sinh với nhiều ưu điểm như hạn chế tổn thương phổi, ổn định PaCO₂ để tránh tổn thương não và đã được ứng dụng tại nhiều nơi trên thế giới nhưng chưa được áp dụng tại Việt Nam.

Mục tiêu: Mô tả kết quả điều trị của kiểu thở kiểm soát/ hỗ trợ áp lực giới hạn thể tích (A/C VC⁺ mode) trên trẻ sơ sinh non tháng bệnh màng trong, tại Khoa Hồi sức sơ sinh Bệnh viện Nhi Đồng 2.

Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca với cáctrẻ sinh non cóbệnh màng trong, đã được đặt nội khí quản, thở máy kiểu A/C VC⁺.

Kết quả: Tỉ lệ thở máy thành công là 76,9%, 6 trường hợp thất bại là do độ giãn nở của phổi không cải thiện sau bơm Surfactant hoặc do xuất huyết phổi, không có trường hợp nào tử vong, có các biến chứng viêm phổi (40%), loạn sản phế quản phổi (20%), ống động mạch ảnh hưởng huyết động (20%), không có trường hợp nào bị xuất huyết trong não thất nặng, nhuyễn não chất trắng quanh não thất nặng hay bệnh lý võng mạc trẻ non tháng.

Kết luận: Nên ứng dụng kiểu thở giới hạn thể tích cho trẻ sơ sinh non tháng sau bơm Surfactant với máy thở phù hợp.

Từ khoá: Thở máy giới hạn thể tích, non tháng, bệnh màng trong.

Objectives: To determine ALGS children’s clinical, subclinical and genetic mutations characteristics.

Method: A cross-sectional study was carried on all ALGS children who are being treated at Gastroenterology department in Chirdren’s Hospital 1 from September 2014 to September 2017.

Result: Researching 30 ALGS’s cases, most patients came from other provinces, admitted to hospital mainly due to jaundice, no significant difference of age group and sex. The results of clinical features showed 96.67% liver abnormalities, 80% skeletal abnormalities and 86.67% characteristic facial features. About subclinical features, direct bilirubin, GGT increase significantly. 73.33% cases are JAG1 mutations, included missence (32%), nonsense (36%), and frameshift (23%) and splice site (9%). The most of mutation position is in Exon 4 (23.33%), the remainder is located almost in whole gene JAG1.

Conclusion: Liver abnormalities, skeletal abnormalities and characteristic facial features are the most common in ALGS children. Direct bilirubin, GGT index highly increase in all cases. JAG1 mutation is main cause in ALGS. ALGS is novel in Vietnam, so more research should be done.

Keywords: Alagille syndrome.