Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2018 - Tập 22 - Số 3
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT FISH VÀ KARYOTYPE TRÊN TẾ BÀO GAI NHAU TRONG 3 THÁNG ĐẦU THAI KỲ

Lê Quang Tín*, Nguyễn Vạn Thông*, Nguyễn Thị Thanh Trúc*, Đặng Lê Dung Nghi*, Phạm Thị Vân Anh*, Vũ Thị Nhung**

TÓM TẮT :

Đặt vấn đề: Chẩn đoán tiền sản được thực hiện chủ yếu trên mẫu nước ối trong 3 tháng giữa thai kỳ hoặc trên mẫu gai nhau trong 3 tháng đầu thai kỳ. Tuy nhiên, tại Việt Nam, trong khi chẩn đoán tiền sản trên mẫu nước ối được áp dụng khá rộng rãi thì chẩn đoán tiền sản trên mẫu gai nhau lại được áp dụng khá hạn chế nên cần thêm nhiều nghiên cứu để cải thiện.

Mục tiêu: Đánh giá toàn diện việc ứng dụng kỹ thuật FISH và karyotype trên tế bào gai nhau tại bệnh viện Hùng Vương nhằm phục vụ tốt chương trình chẩn đoán tiền sản trong 3 tháng đầu thai kỳ.

Phương pháp: 67 ca được thực hiện sinh thiết gai nhau. Mẫu gai nhau sau sinh thiết sẽ được chia làm 2 phần để làm FISH và karyotype gai nhau. Kỹ thuật FISH gai nhau sử dụng mẫu dò AneuVysion để chẩn đoán nhanh các đột biến lệch bội nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y. Kỹ thuật karyotype gai nhau kết hợp cả 2 phương pháp nuôi cấy flask và nuôi cấy in situ để chẩn đoán bất thường số lượng và cấu trúc của toàn bộ bộ nhiễm sắc thể tế bào gai nhau.

Kết quả: 62 ca được thực hiện FISH với 100% cho ra kết quả, đồng thời 98,2% trùng khớp với kết quả karyotype. 67 ca được thực hiện karyotype với 91% số ca thực hiện thành công, tuy nhiên chất lượng tiêu bản vẫn còn thấp nếu so với tiêu chuẩn mới của ACMG. Tỷ lệ bất thường trong nghiên cứu là 23,9%, trong đó thể tam nhiễm 21 chiếm tỷ lệ cao nhất (10,4%).

Kết luận: Kỹ thuật FISH gai nhau đã cho thấy tính hiệu quả, tuy nhiên kỹ thuật karyotype gai nhau vẫn chưa đạt được thành công như mong đợi nên cần phải nghiên cứu thêm để cải tiến kỹ thuật.

Từ khoá: FISH, karyotype, gai nhau, sinh thiết gai nhau, chẩn đoán tiền sản

ABSTRACT :

Background: Prenatal diagnosis was primarily performed on samples of amniotic fluid in second trimester or of chorionic villus in first trimester of pregnancy. However, in Vietnam, while the prenatal diagnosis on amniotic fluid is applied broadly, the prenatal diagnosis on chorionic villus is applied fairly limited and needs more research to improve.

Objectives: To evaluate the application of FISH and karyotyping techniques at Hung Vuong Hospital to better serve the prenatal diagnosis program in the first trimester of pregnancy.

Methods: Chorionic villus sampling was performed on 67 cases. Then the samples were divided into 2 parts for FISH and karyotyping techniques. FISH technique on chorionic villus used AneuVysion probes to rapidly detect the aneuploidies of chromosomes 13, 18, 21, X, Y. And the karyotyping technique combined 2 methods of flask culturing and in situ culturing to detect chromosomal abnormalities of chorionic vilous cells.

Results: 62 cases were performed FISH technique with all of them were informative and 98.2% coincided with karyotype results. 67 cases were performed karyotyping technique with 91% of them successfully implemented, however the quality of the templates was lower than the new standards of the ACMG. Abnormal ratio was 23.9% in the study, including trisomy 21 accounted for the highest proportion (10.4%).

Conclusion: FISH technique on chorionic villus has proved effective, however karyotyping technique has not achieved success as expected. So it need further research to improve the technology.

Keyword: FISH, karyotype, chorionic villus, CVS, prenatal diagnosis

Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF