Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2018 - Tập 22 - Số 4
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG THỰC BÀO MÁU KÈM SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT

Phan Nguyễn Liên Anh*, Nguyễn Minh Tuấn*, Lâm Thị Mỹ*, Trần Cao Dung*, Cao Trần Thu Cúc*, Ngô Thị Hồng Đào*, Dương Thị Mỹ Lệ*, Trần Thanh Tùng*, Nguyễn Thị Minh Tâm*, Lương Thị Xuân Khánh*, Trần Ngọc Kim Anh*, Mã Phương Hạnh*, Nguyễn Thùy Dương*

TÓM TẮT :

Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và kết quả điều trị hội chứng thực bào máu (HLH) ở bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát (PID).

Phương pháp: Mô tả hàng loạt ca

Kết quả: Có 6 trường hợp HLH kèm PID, trong đó có 3 ca được chẩn đoán HLH trước khi phát hiện PID gồm 1 ca suy giảm miễn dịch thể phối hợp nặng (SCID) (T-B-NK-), một ca sốt Địa Trung Hải (FMF) có đột biến MEFV và 1 ca giảm dưới nhóm IgG (IgGSD). Nhóm còn lại bao gồm 1 ca giảm gammaglobulin liên quan nhiễm sắc thể (NST) giới tính X (XLA) có đột biến BTK, 1 ca hội chứng Chediak-Higashi (CHS), 1 ca hội chứng Griscelli type 2 (GS2) có đột biến RAB27A. Có 3/6 ca nhiễm EBV, 2/6 ca nhiễm CMV và 1 nhiễm Varicella zoster ở bệnh nhân CHS. Có 6/6 trường hợp có nhiễm khuẩn nặng và bệnh nhân SCID có nhiễm nấm xâm lấn. Bệnh nhân IgGSD mắc hội chứng hoạt hóa đại thực bào (MAS) - một dạng của HLH - sau viêm khớp tự phát thiếu niên (JIA) được điều trị Steroids kết hợp IVIg phòng ngừa và còn sống sau 14 tháng theo dõi. Các ca còn lại đều có ít nhất 5/8 tiêu chuẩn theo HLH 2004 và đều được điều trị với IVIg và Dexamethasone. Trong đó, ca FMF được điều trị Colchicine và còn sống sau 9 tháng theo dõi. Ca XLA không được phòng ngừa IVIg thường xuyên trước khi khởi phát HLH và tử vong sau 2 tháng điều trị. Ca SCID không có tuyến ức, thông liên nhĩ, HLH thứ phát sau nhiễm nấm và tử vong sau 1 tháng điều trị. Ca GS2 được điều trị Etoposide, G-CSF và tử vong sau 19 tháng. Ca CHS tử vong sau 9 năm điều trị với Etoposide, Dexamethasone.

Kết luận: HLH liên quan đến PID có tiên lượng xấu. HLH không chỉ giới hạn ở các dạng PID mang đột biến đã biết trước đây mà ngày càng xuất hiện nhiều ở các dạng PID khác nên cần phải chú ý tầm soát PID sớm ở các bệnh nhân có yếu tố nguy cơ bao gồm bệnh nhân mắc HLH. Trong nhóm PID liên quan giảm gammaglobulin máu, IVIg phòng ngừa đóng vai trò quan trọng trong điều trị, giảm tần suất nhiễm trùng góp phần giảm nguy cơ diễn tiến HLH thứ phát. Nhóm HLH nguyên phát hoặc SCID có tiên lượng xấu nếu không được sớm ghép tế bào gốc tạo máu.

Từ khóa: Hội chứng thực bào máu (HLH), suy giảm miễn dịch tiên phát (PID).

ABSTRACT :

Objectives: Describe clinical features and outcome of treatment in patients with primary immune deficiency disorders (PID) associated with hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH).

Methods: Case series report

Results: Of 6 children with PID associated HLH, 3 patients had HLH before the diagnosis of PIDs including 1 case with severe combined immunodeficiency (SCID) (T-B-NK-), one case with Familial Mediterranean Fever (FMF) confirmed by the presence of MEFV gene mutation and 1 case with subtype IgG deficiency (IgGSD). The other patients were 1 case with X-linked agammaglobulinemia (XLA) confirmed by the presence of BTK gene mutation, and 1 case with Chediak-Higashi syndrome (CHS), 1 case with type 2 Griscelli syndrome (GS2) confirmed by the presence of RAB27A gene mutation. Three and 2 out of 6 patients were associated with Epstein-Barr virus and cytomegalovirus respectively, particularly the patient with CHS had Varicella zoster infection. All 6 cases had severe bacterial infections and the SCID patient had invasive fungal infections. The patient with IgGSD had macrophage activation syndrome (MAS) – a kind of secondary HLH - after juvenile idiopathic arthritis treated by oral steroids and IVIg prophylaxis therapy and was alive at 14 months of follow-up. The other patients fulfilled at least 5/8 diagnostic criteria for HLH and received HLH-2004 treatment with IVIg and dexamethasone, including the FMF patient who was treated by colchicines and was alive at 9 months of follow-up. The XLA patient had infrequent IVIg prophylaxis before initiation of HLH therapy and was dead after 2 months of treatment. The SCID patient who had absence of thymus, atrial septal defect and secondary HLH after fungal infections was dead after 1 month of treatment. The GS2 patient was treated with etoposide and G-CSF and was dead after 19 months of treatment. The CHS patient died after 9 years of treatment with etoposide and dexamethasone.

Conclusions: PID associated with HLH has a poor prognosis. The increase in diversity of PID identified as predisposing to HLH and further emphasized the need to consider PID in all patients presenting with HLH. Intravenous immunoglobulin prophylaxis plays an important role in the management of patients with HLH who have hypogammaglobulinemia. Patients with HLH who have familial HLH or SCID have a poor prognosis unless they are treated by hematopoietic stem cell transplantation.

Keywords: Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH), primary immune deficiency disorders (PID).

Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF