Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2017 - Tập 21 - Số 4
37 CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GEN GÂY BỆNH ΒETA-THALASSEMIA TRÊN BỆNH NHÂN NHI ĐANG ĐIỀU TRỊ TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 NĂM 2016

Phạm Thị Ngọc Nga *, Nguyễn Minh Tuấn **, Nguyễn Trung Kiên *

TÓM TẮT :

Đặt vấn đề: Βeta Thalassemia (β-Thal) là bệnh di truyền đơn gen trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới.

Mục tiêu: Xác định tỷ lệ các kiểu đột biến gen gây bệnh và các thể bệnh β-Thal trên bệnh nhi ở khu vực Đồng Bằng Sông Cửu Long, đang điều trị tại bệnh viện nhi đồng 1 thành phố Hồ Chí Minh.

Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang được thực hiện trên 92 đối tượng là các bệnh nhi (≤15 tuổi) mắc bệnh β-Thal, có hộ khẩu tại 13 tỉnh, thành phố thuộc khu vực Đồng bằng Sông Cửu Long.

Kết quả: Có 10 kiểu đột biến được phát hiện. 99% các đột biến được tìm thấy thuộc 8 loại đột biến phổ biến ở miền bắc Việt Nam. Trong đó, 3 kiểu đột biến: Cd 26 G>A (33,9%), Cd 41/42 –TTCT (22,3%) và Cd 17 A>T (22,3%) chiếm tỷ lệ cao nhất. Bên cạnh đó, nghiên cứu cũng phát hiện 0,5% kiểu đột biến hiếm gặp Cd 15 G>A và 0,5% kiểu đột biến mới Cd38-39 ACCCAG>CCCAA. 10 kiểu đột biến đã tạo nên 22 kiểu phối hợp cho 3 kiểu gen β00, β0+, β++ trên 3 thể bệnh: đồng hợp tử, dị hợp tử kép và thể phối hợp β-Thal/HbE.

Kết luận: Bên cạnh đột biến phổ biến vẫn có đột biến mới và đột biến hiếm gặp xuất hiện, do vậy khi xác định kiểu gen hay chẩn đoán trước sinh nên sử dụng nhiều kỹ thuật sinh học phân tử khác nhau để tránh bỏ sót đột biến hiếm, dù tỷ lệ khá thấp.

Từ khoá: Βeta-Thalassemia, bệnh nhi, đồng bằng Sông Cửu Long.

ABSTRACT :

Background: Βeta Thalassemia (β-Thal) is the most commonly inherited genetic disorders in the world.

Objectives: To determine the prevalence of the gene mutant types that cause β-Thal in pediatric patients living in the Mekong Delta who are treated at Children’s Hospital 1.

Methods: A cross-sectional descriptive study was conducted on 92 pediatric patients (≤15 years old) with β-Thal disease, who are living in 13 provinces and cities in the area of Mekong Delta and are treated at Children’s Hospital 1. Blood samples were extracted DNA to identify 22 common mutations in Vietnam and South East Asia with β-Thal StripAssay kit. The kit used to detect mutations was based on the principle of Reverse Dot Blot.

Results: There are 10 types of mutations. Ninety-nine percent of mutations found belongs to the 8 common mutations in Vietnam. In particular, three mutations: Cd26 G>A (33.9%), Cd41/42 -TTCT (22.3%) and Cd17A>T (22.3%) accounted for the highest percentage. Besides, the study also found 0.5% type of rare mutation: Cd15 G>A and 0.5% type of new mutation: Cd38-39 ACCCAG>CCCAA. Ten mutant types have created 22 combinations with 3 genotypes: β00, β0+ β++on three diseases: homozygous β-Thal, compound heterozygous β-Thal and compound heterozygous β-Thal/HbE.

Conclusions: Besides the common mutations, there are new mutations and rare mutations occurring, so we should use different molecular biology techniques to determine the genotype of β-Thal disease.

Keywords: Βeta-Thalassemia, pediatric patient, the Mekong Delta.

Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF