Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2017 - Tập 21 - Số 4
40 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP HỘI CHỨNG THẬN HƯ Ở TRẺ SINH ĐÔI

Huỳnh Thoại Loan*, Trần Thị Thanh Thư**

TÓM TẮT :

Trên thế giới,những báo cáo trường hợp về hội chứng thận hư trên đối tượng trẻ sinh đôi hiện không nhiều. Tại Việt Nam, vẫn chưa có báo cáo nào về hội chứng thận hư ở trẻ sinh đôi. Nay, chúng tôi báo cáo một trường hợp hội chứng thận hư ở một cặp sinh đôi nữ tại Việt Nam với những đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng cũng như đáp ứng với điều trị rất giống nhau. Ở cả hai bệnh nhi đều không ghi nhận đột biến gen NPHS2 (exon 1 – 8), NPHS1 (exon 1 – 29) và WT1 (exon 8 – 9) khi tiến hành giải trình tự DNA của các đoạn gen này.Tuy nhiên, với những đặc điểm tương đồng đã kể trên, chúng tôi vẫn tin rằng có sự hiện diện của đột biến gen liên quan đến hội chứng thận hư ở hai bệnh nhi này. Qua báo cáo này, chúng tôi muốn giới thiệu, lần đầu tiên, một trường hợp hội chứng thận hư ở một cặp sinh đôi nữ tại Việt Nam, cũng như mong muốn bổ sung nguồn tư liệu của hội chứng thận hư ở trẻ sinh đôi trên thế giới.

Từ khóa : hội chứng thận hư nguyên phát, nephrotic syndrome, twins

ABSTRACT :

Nephrotic syndrome in twins published worldwide is very few. In Vietnam, no case report of nephrotic syndrome in twins has been published until now. Here, we describe a pair of twin girls whose many similar characteristics of clinical manifestations, laboratory results and response to treatment. NPHS2 gene mutations (exon 1-8), NPHS1 (exons 1-29) and WT1 (exon 8-9) are not found by conducting DNA sequencing in this case. Howeverwe still suspect the existence of genetic mutations related to nephrotic syndrome in two patients based on the aforementioned clinical presentation.

Keywords: hội chứng thận hư nguyên phát, nephrotic syndrome, twins

Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF