Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2019 - Tập 23 - Số 4
XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN SCN5A Ở BỆNH NHÂN HỘI CHỨNG BRUGADA BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN

Đặng Duy Phương*, Nguyễn Quý Hoài*, Nguyễn Minh Hà***, Phạm Mạnh Hùng*,**, Đỗ Doãn Lợi*,**, Trần Vân Khánh*, Trần Huy Thịnh*

TÓM TẮT :

Giới thiệu: Hội chứng Brugada là một nhóm bệnh rối loạn nhịp thất có tần suất đột tử do tim cao nhất. Đột biến gen SCN5A, là gen mã hoá cho protein Nav1.5 là bán đơn vị alpha của kênh natri trên màn tế bào cơ tim, đã được báo cáo nguyên nhân gây ra tình trạng rối loạn nhịp thất ở 25% bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Brugada. Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen để xác định đột biến trên 29 exon của gen SCN5A.

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Bốn mẫu máu ngoại biên của bốn bệnh nhân hội chứng Brugada típ 1, đã được đặt máy khử rung, được sử dụng để nghiên cứu. DNA bộ gen được tách chiết từ bạch cầu, kỹ thuật PCR và giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến.

Kết quả: Thu được 4/4 bệnh nhân đều có các biến đổi đa hình đơn nucleotid và các đột biến trên gen SCN5A. Trong đó gồm đa hình c.87 A>G (3/4 bệnh nhân), đa hình c.5457 T>C (1/4 bệnh nhân), đột biến c.6804 C>T (3/4 bệnh nhân), đột biến c.7013-7014 TC>AT (4/4 bệnh nhân) và đột biến c.7505insA (3/4 bệnh nhân).

Kết luận: Đây là các kết quả bước đầu, hứa hẹn ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử để khảo sát các đặc điểm di truyền của bệnh nhân hội chứng Brugada tại nước ta.

Từ khóa: hội chứng Brugada; gen SCN5A; Kỹ thuật giải trình tự gen

ABSTRACT :

Dang Duy Phuong, Nguyen Quy Hoai, Nguyen Minh Ha, Pham Manh Hung, Do Doan Loi,
Tran Huy Thinh, Tran Van Khanh
* Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 23 - No 4 - 2019:
164-170

Background: Brugada syndrome is a type of ventricular arrhythmias with the highest incidence of sudden cardiac death. SCN5A is the gene coding for protein Nav1.5, the alpha subunit of the sodium channel on the myocytes. The SCN5A gene mutations have been reported to cause ventricular arrhythmias in 25% of Brugada syndrome patients. This study was conducted with the aim of using gene sequencing techniques to identify mutations in 29 exons of the SCN5A gene.

Material and methods: Four peripheral blood specimens of four patients with Brugada syndrome type 1, who had installed defibrillators, were used for the study. Genomic DNA were extracted from leukocytes, PCR and gene sequencing were used to identify mutations.


Results: All four patients had single nucleotide polymorphisms and mutations in the SCN5A gene. The polymorphisms included c.87 A>G (3/4 patients), c.5457 T>C (1/4 patient); the mutations included c.6804 C>T (3/4 patients), c.7013-7014 TC>AT (4/4 patients) and c.7505insA (3/4 patients).

Conclusion: These are the initial results, promising to apply molecular biology techniques to explore the genetic characteristics of patients with Brugada syndrome in our country.

Keywords: brugada syndrome; SCN5A gene; sequencing technique

Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF