Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2011 - Tập 15 - Số 2
ỨNG DỤNG VÀ KINH NGHIỆM SỬ DỤNG KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN NHANH (FISH, MLPA VÀ QF-PCR) CÁC BẤT THƯỜNG LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG GẶP TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

Nguyễn Vạn Thông(1), Khổng Hiệp(1), Hoàng Hiếu Ngọc(2), Phạm Hùng Vân(2)

TÓM TẮT :

TÓM TẮTMục tiêu: Đánh giá và so sánh khả năng ứng dụng của các kỹ thuật chẩn đoán nhanh các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp bằng kỹ thuật FISH, MLPA và QF-PCR trên các tế bào ối trong chẩn đoán trước sinh. Phương pháp: Chúng tôi thực hiện nghiên cứu trên 65 mẫu nước ối bằng cách thực hiện đồng thời cả 3 kỹ thuật chẩn đoán nhanh các bất thường lệch bội thông dụng nhất hiện nay gồm kỹ thuật FISH, QF-PCR và MLPA bằng các kit thương mại sẵn có trên thị trường. Kết quả có được sẽ đối chiếu với tiêu chuẩn vàng là nhiễm sắc thể đồ.Kết quả: Thực hiện 3 kỹ thuật chẩn đoán nhanh lệch bội gồm kỹ thuật FISH, QF-PCR, MLPA trên 65 mẫu nước ối có kết quả hoàn toàn phù hợp với kết quả karyotype với độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 100%. Trong đó chúng tôi phát hiện 10 trường hợp bất thường gồm 3 trường hợp trisomy 21, 2 trường hợp trisomy 18, 1 trường hợp monosomy X, 3 trường hợp có bất thường nhiễm sắc thể giới tính XXY và 1 trường hợp tam bội nữ. Có 2 mẫu (3%) không thể kết luận được bằng kỹ thuật MLPA do nồng độ DNA ban đầu không đủ. Tam bội thể nữ không chẩn đoán được bằng MLPA. Các mẫu QF-PCR có thời gian trả kết quả sớm nhất trong vòng 24 giờ. 100% các kỹ thuật chẩn đoán nhanh có thời gian trả kết quả trong 2 ngày. Kết luận: Độ nhạy, độ đặc hiệu và tỷ lệ thất bại của các kỹ thuật FISH, MLPA, QF-PCR tương đương với kỹ thuật karyotype trong chẩn đoán nhanh lệch bội các nhiễm sắc thể thường gặp. Kỹ thuật FISH vẫn chứng minh là kỹ thuật chẩn đoán thường quy tuy nhiên vẫn còn hạn chế bởi giá thành kit và tốn nhiều công lao động. Với thời gian trả kết quả ngắn trong 1 đến 2 ngày, chính xác và khả năng tự động hoá cao, kỹ thuật QF-PCR và kỹ thuật MLPA có thể ứng dụng thường quy trong chẩn đoán trước sinh kết hợp với karyotype để có kết quả chẩn đoán lệch bội sớm giúp giảm tình trạng lo lắng cho thai phụ.

ABSTRACT :

ABSTRACTObjective: To test and compare whether FISH, QF-PCR, and MLPA can be used for the detection of common aneuploidy of chromosomes 13, 18, and 21, X, and Y in uncultured amniocytes.Method: We performed the study based on 65 amniotic fluid samples by a commercial kit of FISH, QF-PCR, and MLPA. After 2 days, their results would be confirmed by "gold standard" as karyotyping.Result: The results of FISH, QF-PCR, and MLPA on 65 samples were concordant with those of karyotyping. The sensitivity and specificity were 100%. There were 10 abnormal samples including trisomy 21 (N=3), trisomy 18 (N=2), monosomy X (N=1), XXY (N=3), and female triploidy (N=1). There were 2 inconclusive MLPA test owing to an insufficient amount of DNA. Female triploidy could not be detected by MLPA. QF-PCR turnaround time were the most rapid in 24 hours. 100% result was available within 2 days.Conclusion: Sensitivity, specificity, and failure rate of FISH, QF-PCR, and MLPA were comparable to those of karyotyping. FISH was still the routine prenatal test; however cost and labor-intensive were its disadvantages. With the short turnaround time and high diagnosis accuracy, QF-PCR and MLPA tests are suitable to apply in routine prenatal clinical practice along with karyotyping in order to have rapid detection of most common aneuploidy, which helps reduce anxiety for pregnant women while waiting for the results of full diagnostic test from karyotyping.

Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF