Mục tiêu: Xác định tỉ lệ gen SMN1/SMN2 ở người lành mang gen bệnh Werdnig-Hoffmann.
Phương pháp: Chúng tôi dùng phản ứng khuếch đại cạnh tranh tạo ra các sản phẩm PCR của SMN1 và SMN2. Sau đó, làm đứt đoạn sản phẩm PCR của gen SMN bằng men Hinfl. Sản phẩm thu được sẽ được chạy điện di trên gel, rồi scan bằng máy ảnh Polaroid dưới tia cực tím, và phân tích đậm độ (phần mềm 1.16/ppc NIH Image) đối với hai dãi band 101 bp (SMN2) và 78 bp (SMN1). Tỉ lệ gen SMN1/SMN2 được xác định dựa trên tỉ lệ đậm độ của đoạn 78 bp/101 bp.
Kết quả: 11 (73,3%) người có tỉ lệ SMN1/SMN2 là 0,5 và 1; bốn người còn lại (26,7%) có tỉ lệ là 1/3. Kết luận: Kết quả này hỗ trợ cho quan điểm cho rằng mất đoạn (deletion) chứ không phải chuyển đổi đoạn (conversion) là cơ chế di truyền chính trong bệnh Werdnig-Hoffmann.