Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2013 - Tập 17 - Số 1
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT PCR PHÁT HIỆN SỰ HIỆN DIỆN CỦA GEN SRY TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH CÁC BỆNH LÝ DI TRUYỀN

Nguyễn Thị Băng Sương*

TÓM TẮT :

Mở đầu: Việc điều trị các bệnh lý di truyền vẫn còn là vấn đề thách thức đối với nền y học, do vậy việc phòng bệnh bằng chẩn đoán trước sinh là biện pháp cần thiết và có hiệu quả cao. Đối với bệnh di truyền liên kết với giới tính, chẩn đoán giới tính thai nhi đóng vai trò quan trọng trong quá trình chẩn đoán trước sinh.

Mục tiêu: Ứng dụng quy trình PCR chẩn đoán sự hiện diện của gen SRY nằm trên nhiễm sắc thể Y.

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: DNA của 5 thai nhi được tách chiết từ các mẫu dịch ối của 5 thai phụ có tuổi > 40. Các mẫu dịch ối này đã được xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để chẩn đoán thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Tiến hành kỹ thuật PCR khuếch đại đoạn gen SRY nằm trên nhiễm sắc thể Y bằng cặp mồi đặc hiệu. Sau đó điện di trên gel agarose 1,5% để xác định giới tính của thai nhi. So sánh với kết quả giới tính được xác định bằng nhiễm sắc thể đồ.

Kết quả: Phát hiện được 2 thai nhi có giới tính nam và 3 thai nhi có giới tính nữ. Kết quả này phù hợp với phân tích bằng nhiễm sắc thể đồ.

Kết luận: Nghiên cứu đã ứng dụng thành công kỹ thuật PCR giúp xác định giới tính của thai nhi, điều này có ý nghĩa thực tiễn trong chẩn đoán trước sinh các bệnh lý di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính.

ABSTRACT :

APPLICATION OF PCR TECHNIQUE FOR IDENTIFICATION OF SRY GENE IN PRENATAL DIAGNOSIS OF GENETIC DISEASES

Nguyen Thi Bang Suong * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 - No 1 - 2013: 38 - 43

Introduction: The treatment of genetic diseases is still a challenge in medicine, then prevention by prenatal diagnosis is necessary and effective. For disorders are sex-linked genetic disease, detection of fetal gender is very important in prenatal diagnosis.

Objective: Application of PCR technique for detection the presence of SRY gene located on Y chromosome.

Patients and Methods: DNA was extracted from five amniotic fluid samples of five women with age > 40. The amniotic fluid samples were tested to diagnose Down syndrome before by karyotype. The SRY gene was amplified with a pair of specific primer. After that, PCR products were electrophoresis on agarose gel to determine the sex of fetus.

Results: 2 fetus are male and the other fetus are female, this result is suitable for the sex of fetus analyzed by karyotype.

Conclusion: This study applied successfully PCR techniques to determine the sex of fetus, this process is very important in prenatal diagnosis of sex-linked disorders.


Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF