Untitled Document
Đăng nhập
Username:
Password:
Liên hệ quảng cáo

Số lượt truy cập

Đang có 1 người xem.

Search in TCYH

Keywords    

TÌM KIẾM NÂNG CAO          
  Tác giả :
Nhan đề :
Tóm tắt :
Title :
Abstract :
Từ năm :    đến :

* Năm 2012 - Tập 16 - Số 1
HỞ VAN HAI LÁ Ở TRẺ EM MẮC HỘI CHỨNG HUNTER: BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG VÀ TỔNG QUAN TÀI LIỆU

Lê Minh Khôi*, Nguyễn Hoàng Định**

TÓM TẮT :

Hội chứng Hunter (hay mucopolysaccharidosis type II) là một bệnh lý di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X hiếm gặp gây ra bởi thiếu hụt enzyme tiêu thể iduronate-2-sulfatase tham gia vào con đường giáng hóa glycosaminoglycan. Sự tắc nghẽn chuyển hóa này đưa đến hiện tượng tích tụ glycosaminoglycan ở nhiều cơ quan và tổ chức khác nhau gây nên một bệnh cảnh lâm sàng với tổn thương nhiều cơ quan khác nhau, trong đó có van tim. Chúng tôi báo cáo một trường hợp phẫu thuật tạo hình van hai lá thành công ở bệnh nhân 10 tuổi hở van hai lá nặng có biểu hiện điển hình của hội chứng Hunter trên lâm sàng với biến đổi hình thái khuôn mặt đặc trưng, chậm phát triển tâm thần vận động, các nốt tích tụ dưới da, tổn thương gan. Trong bài báo này, chúng tôi hệ thống lại những kinh nghiệm trên thế giới và cập nhật dữ liệu trong y văn quốc tế nhằm cung cấp những thông tin ban đầu cho việc phát hiện và xử trí những bệnh nhân Hunter có biểu hiện tổn thương tim mạch. Việc chẩn đoán di truyền học là vấn đề cần đặt ra không chỉ đối với hội chứng Hunter mà còn với cả các hội chứng di truyền thường gặp trong lĩnh vực tim bẩm sinh ở Việt Nam.

ABSTRACT :

MITRAL REGURGITATION IN CHILDREN WITH HUNTER’S SYNDROME: A CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW

Le Minh Khoi, Nguyen Hoang Dinh * Y hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 16 – No.1 – 2012: 35 - 40

Hunter’s syndrome (also known as mucopolysaccharidosis type II) is a rare X-linked recessive genetic disease caused by a deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase, which catalyzes a step in the catabolism of glycosaminoglycan. This metabolic blockage leads to an accumulation of glycosaminoglycan in different tissues with a consequence of multiple organ lesions including heart valves. We report a successful mitral valvuloplasty in a child of 10 years old with severe mitral regurgitation who presented typical clinical signs and symptoms of Hunter’s syndrome: facial dysmorphism, retarded metal development, skin papules, hepatic involvement. In this paper we review the experience and update the data in international literature with the aim at supplying necessary information concerning the recognition and management of patients Hunter’s syndrome who present cardiac involvement. The genetic diagnosis should be addressed not only in cardiovascular patients clinically suspected Hunter’s syndrome but also those different genetic syndromes in the field of congenital heart diseases in Vietnam.


Toàn văn HTML |  Toàn văn PDF